1．外周血檢查 ①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實驗的形成率均降低；④血清糖耐量試驗異常，但無尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴細胞培養可見染色體斷裂、移位。
2．腦脊液檢查 正常。
3．早期肌電圖 提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。
4．頭顱CT和MRI 均提示不同程度的小腦萎縮、第4腦室擴大。
