共濟失調性毛細血管擴張癥的輔助檢查
1．外周血檢查 ①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實驗的形成率均降低；④血清糖耐量試驗異常，但無尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴細胞培養可見染色體斷裂、移位。 2．腦脊液檢查 正常。 3．早期肌電圖 提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。 4．頭顱CT和MRI 均提示不同程度的小腦萎縮、第4腦室擴大。......閱讀全文
共濟失調性毛細血管擴張癥的輔助檢查
1．外周血檢查 ①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實驗的形成率均降低；④血清糖耐量試驗異常，但無尿酮及尿糖；⑤外周血淋巴細胞培養可見染色體斷裂、移
關于共濟失調-毛細血管擴張癥的檢查介紹
1.外周血檢查 外周血淋巴細胞數量減少及功能異常；血清甲胎蛋白增高；低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高。 2.肌電圖 提示神經誘發電位幅度降低，中晚期出現運動和感覺傳導速度減慢。 3.CT和磁共振成像（MRI） 均提示不同程度的小腦萎縮、第四腦室
共濟失調毛細血管擴張癥的簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征，又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數為散發病例。臨床特征包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
關于共濟失調毛細血管擴張癥的檢查方式介紹
1.外周血中淋巴細胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.腦脊液檢查正常； 5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢； 6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象； 7.頭顱CT掃
如何診斷共濟失調毛細血管擴張癥？
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型臨床表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。 對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、癥狀體征
共濟失調毛細血管擴張癥病例報告
1.?病例資料?患兒，女，10歲2個月，因“ 步態不穩4年、反復咳嗽2年” 于201/ 年11月24日收治入浙江大學醫學院附屬第一醫院兒科。?患兒于2010 年下半年在家中無明顯誘因出現步態不穩、平衡感差，漸現講話含糊不清，學習成績仍保持中等水平，無頭暈、頭痛、嘔吐和抽搐，無視物模糊等。近2年反復陣
治療共濟失調毛細血管擴張癥的介紹
呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率，骨髓移植、胸腺移植還處于試驗階段。地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療
關于共濟失調-毛細血管擴張癥的簡介
共濟失調-毛細血管擴張癥是累及神經、血管、皮膚、單核-巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病，為較少見的常染色體隱性遺傳病。患病率為1/400000～1/10000。臨床主要表現為嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反復發作的副鼻竇炎和肺部感染。其對射線的殺傷作
關于共濟失調-毛細血管擴張癥（AT）的簡介
是常染色體隱性遺傳性疾病，殃及多系統。免疫學異常尚未完全澄清，多數免疫異常與感染患病率增加并無明確相關。但據報道患者對普通抗原的遲發超敏反應缺如，T淋巴細胞對絲裂原刺激的反應抑制以及血清IgA和IgE降低，似與感染危險性增加有關。半數患者血清IgG減少，其中多數尚伴有IgG2亞型減少。細胞免疫異
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
關于共濟失調毛細血管擴張癥的病因分析
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
診斷共濟失調性毛細血管擴張癥的簡介
AT診斷是基于典型的臨床表現和以上檢查，特別是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的檢測和頭顱 MRI檢查。皮膚成纖維細胞培養后經7射線照射證實DNA修復功能有缺陷有確診意義。基因診斷有助于臨床診斷，但花費大，不適用于臨床工作。 基因診斷和產前診斷：先證者確診后，對其同胞兄妹行癥狀前診斷或對胎兒
關于共濟失調性毛細血管擴張癥的簡介
共濟失調毛細血管擴張癥(ataxiatelangiectasia，AT)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發病率為0.5～1.0／10萬人口。它是累及神經、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統、內分泌的原發性免疫缺陷病。
簡述共濟失調性毛細血管擴張癥的病理
神經系統受累表現為小腦皮質萎縮，蒲肯野氏細胞、顆粒細胞和少量籃狀細胞變性脫失。電鏡下可見蒲肯野氏細胞內質網膜腔隙擴大，分解微粒，自噬空泡增多，電子密度增高。晚期出現黑質、下橄欖核、齒狀核和脊髓前角細胞變性脫失。脊髓小腦束、脊髓后索及周圍神經軸索變性，節段性脫髓鞘。 淋巴系統受累表現為胸腺缺失或
關于共濟失調性毛細血管擴張癥的概述
其主要臨床表現是嬰幼兒期發病的進行性小腦性共濟失調，眼球結膜和面部皮膚的毛細血管擴張，反復發作的副鼻竇炎和肺部感染，對射線的殺傷作用極其敏感，染色體不穩定性，易患癌癥，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了該病，Boder和 Sedgwick(1977)綜述分析了該病例，命名為AT
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的檢查方式介紹
1.外周血中淋巴細胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.腦脊液檢查正常； 5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢； 6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象； 7.頭顱CT掃
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床檢查方法
1.外周血中淋巴細胞百分比降低；2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；3.血清甲胎蛋白高于正常；4.腦脊液檢查正常；5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢；6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象；7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的臨床檢查方法
1.外周血中淋巴細胞百分比降低；2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；3.血清甲胎蛋白高于正常；4.腦脊液檢查正常；5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢；6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化征象；7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的并發癥介紹
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
簡述共濟失調毛細血管擴張癥的并發癥的介紹
可出現多樣的癥狀體征，進行性小腦共濟失調者可并發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。
概述共濟失調毛細血管擴張癥的臨床表現
1.神經系統癥狀 本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀干和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，跖反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，可被突出的小腦癥狀所掩蓋，有眼球
關于共濟失調毛細血管擴張癥的鑒別診斷介紹
早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑒別；毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合征、小腦視網膜血管瘤病等相鑒別；色素斑塊應與結節性硬化相鑒別。
概述共濟失調-毛細血管擴張癥的臨床表現
本病是一種累及神經系統、免疫系統等多系統損傷的綜合征，臨床表現復雜。 1.神經系統癥狀 首發癥狀為小腦性共濟失調，嬰兒期即可出現，之后進行性加重。開始時主要影響軀干，走路時步態搖晃、寬基底步態，繼而上肢出現意向性震顫。小腦性構音障礙出現早而重，肌張力低下，閉目難立征陽性，指鼻不準，快復輪替試
毛細血管擴張性共濟失調綜合征簡介
毛細血管擴張性共濟失調綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經皮膚綜合征，又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合征、共濟失調毛細血管擴張癥、運動失調性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數為散發病例。臨床特征包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預后
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調，肌肉萎縮而不能獨立行走，死亡的主要原因為肺部感染。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防
遺傳病治療困難，應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。
毛細血管擴張性共濟失調綜合征的預防
遺傳病治療困難，應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。
關于共濟失調毛細血管擴張癥的預后和預防介紹
1、預后 本病大多數患者10歲左右常因共濟失調，肌肉萎縮而不能獨立行走，死亡的主要原因為肺部感染。 2、預防 遺傳病治療困難，應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。