關于地中海貧血癥的常見癥狀介紹

　　地中海貧血是由于常染色體基因缺陷而導致的一種血紅蛋白異常的疾病，臨床癥狀可表現為輕、中、重3種類型。1. 在一對基因中，如果一個基因有缺陷，另一個基因正常，為雜合子地中海貧血，這種患者多為輕型地貧患者，無明顯癥狀，患者本人不易察覺，往往在體檢或家系疾病分析時才會被發現。然而，雜合子地中海貧血也可能患有中度貧血，患者伴有乏力、面色蒼白、消化不良和食欲不振等癥狀，有輕微的骨骼變化和性發育延遲。2. 如果一對基因都有缺陷，即純合子或重型地中海貧血，這種患者會伴隨貧血，面色蒼白、發育遲緩和肝脾大等癥狀，且癥狀隨著年齡的增長而日益明顯，嚴重者會危及性命，必須結合治療才能維持生命 [6]。

　　若夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，則子代的遺傳幾率為：1/2為輕型地貧，1/4為正常胎兒，1/4為重型地貧患者。如果地貧基因攜帶者和正常人結婚，則子代的遺傳規律為：1/2為正常胎兒，1/2為地貧基因攜帶者。另外，地中海貧血與男女患者的性別無關 [7]。據世界衛生組織WHO統計，全世界約有7%的地貧基因攜帶者，每年約有30~40萬的地貧患者出生。