真性紅細胞增多癥是由于宮內紅細胞生成過多（主動型）或胎兒輸血（被動型）而使體內紅細胞總量絕對增加所致，區別于由于血容量減少所致的血液濃縮，或血流不暢、紅細胞淤滯所引起的Hct假性增高等情況。
1.真性紅細胞增多
原因包括胎盤輸血如雙胎輸血、胎兒母體輸血、圍產期缺氧，宮內慢性缺氧如過期產兒、小于胎齡兒、妊娠毒血癥，母親患病如（先兆）子癇、糖尿病、吸煙、應用普萘洛爾、心臟病等，醫源性，如延遲結扎臍帶、擠捏臍帶、過量輸血，環境因素，如海拔地區（環境缺氧），染色體異常，如21-三體綜合征等，代謝異常，如先天性腎上腺皮質增生癥、甲狀腺功能亢進或減退。
2.脫水
可出現體重下降、尿量減少，如體重下降超過出生體重的8%～10%，應考慮脫水導致的繼發性血液濃縮，通常發生于生后2～3天。