北京基因組所發布腦疾病知識庫BrainBase

　　近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心開發的腦疾病知識庫BrainBase正式上線。相關研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases為題，在線發表在Nucleic Acids Research上。

　　腦是人體的神經系統中樞，也是最復雜的人體器官，控制思想、記憶、語言、運動，并調節許多其他器官的功能。腦神經元、膠質細胞或脊髓病變會引發腦疾病，如阿爾茲海默癥、膠質瘤、帕金森綜合征、抑郁癥等，威脅人類生命健康。國內外已開展實施多項“腦研究計劃”，如中國“腦科學與類腦研究”、美國BRAIN Initiative、歐盟Human Brain Project等，旨在加深人類對腦疾病、結構和功能的理解，加速在腦健康、類腦計算及智能技術方面的應用。

　　為促進腦疾病知識整合、組學數據挖掘與再利用，國家生物信息中心研究團隊開發BrainBase知識庫，致力于提供腦疾病-基因關聯知識及藥物-基因互作信息，鑒定腦“特異”表達基因，挖掘膠質瘤的特征基因并提供多組學數據可視化圖譜，為揭示腦疾病的發生發展機制提供重要的數據資源。科研團隊基于2,768篇已發表文章的文獻審編和公共數據庫的信息提取，整合了123種腦疾病的7,175條疾病-基因關聯信息、2,118種藥物/化合物與623個基因的16,591條藥物-靶點互作信息，鑒定了在腦組織、腦區域、腦脊液、腦細胞水平上的“特異”表達基因。此外，研究考慮到膠質瘤具有致死率高、預后差、復發率高等特點，BrainBase整合21套公開發表的膠質瘤多組學數據集，分析挖掘不同組學層面、膠質瘤類型、臨床組別、生存差異的關聯信息，提供多場景多維度的基因分子特征可視化圖譜，鑒定4組具有重要臨床指導意義的特征基因，并建立結構化審編模型和受控詞表對已發表的膠質瘤高質量文章展開翔實的多組學水平注釋和描述。

　　BrainBase知識庫提供檢索、瀏覽、可視化等功能，方便用戶通過不同腦疾病、基因進行檢索與瀏覽，以模塊化的結構突出不同研究主題，并以FTP下載形式提供所有相關注釋信息與分析結果的開放共享，為腦疾病研究提供重要數據資源和共享平臺。

　　研究工作得到中科院戰略性先導科技專項、國家重點研發計劃、中科院青年創新促進會等的資助。

　　論文鏈接：https://ngdc.cncb.ac.cn/openlb/publication/OLB-PM-34718720

BrainBase知識庫主要內容