2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種（1992年)。白化病（albinism)可作為常染色體隱性遺傳病的實例。白化病是由于全身黑色素細胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛發呈白色。本病患者只有當一對等位基因是隱性致病基因純合子（aa)時才發病，所以患者的基因型都是純合子（aa)。當一個個體為雜合狀態（Aa)時，雖然本人不發病，但為致病的基因攜帶者，他（她)能將致病基因a傳給后代，因此患者父母雙方都應是致病基因（Aa)的肯定攜帶者（obligatory carrier)。如果兩個雜合子（Aa)婚配，后代子女患者（aa)占1／4，表型正常者占3／4。表型正常的人中1／3基因型為純合子（AA),2/3為雜合子（Aa)，是致病基因的可能攜帶者（probable carrier)。
圖4－5是白化病的一個家系，這個系譜基本反映了常染色體隱性遺傳的特點。表現在：①患者（Ⅳ1，3，4，11)的雙親（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8)表現型正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發，有的系譜中只見先證者；③同胞中約1／4個體發病，男女性發病機會均等，患者大部分出現在同胞之間，子女往往正常；④近親婚配的后代發病概率顯著較高，系譜中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近親婚配。
二、性染色體遺傳
性染色體上的基因所控制的遺傳性狀或遺傳病，在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，與性別相關聯的遺傳方式稱為性連鎖遺傳（sexlinked inheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種（1992年)。
1．X連鎖隱性遺傳 一種性狀或遺傳病有關的基因位于X染色體上，這些基因的性質是隱性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance,XR).
以隱性方式遺傳時，由于女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態（XAXa)時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa)時才表現出來。在男性細胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節段，所以只要X染色體上有一個隱性致病基因（XaY)就發病。這樣，男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因，故稱為半合子（hemizygote)。
紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲（achromatopsis)和紅色綠色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色，一般認為是常染色體隱性遺傳；后者最為常見，表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位于Xq28。據報道，男性發生率7.0%,女性為0.5%.一個紅綠色盲男患者（XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚，他們的女兒都應從父親那里接受一個X染色體，從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb)，他們的兒子必定由母親那里接受一條XB，故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚，下一代中，兒子有一半是正常(XBY)的，一半是綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，男性患者的父親一定是患者，其母親是致病基因攜帶者。這里可見“父傳女，母傳子”的交叉遺傳（criss-cross inheritance)現象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚，后代中，女兒1/2可能發病，1/2可能為攜帶乾，獨生子中發病者和正常者各占1/2。
從圖4-6紅綠色盲系譜分析，男性紅綠色盲患者I1（XbY)和正常辯色能力女性I2結婚，他們的女兒全部是雜合子(Ⅱ1,3,5,7)，因為兒了(Ⅱ9)只能從母親處得到XB，故表型正常，在下一代中，攜帶致病基因的女性（XBXb)與正常男性(XBY)結婚時，他們的兒子有1/2可能是正常的(XBY)，1/2可能是紅綠色盲(XbY)(Ⅲ3,6,7,8,11)，女兒中1/2可能是攜帶者（XBXb)，1/2可能完全正常（XBXB)，這樣出現代與代間明顯的間隔遺傳現象。該系譜先證者Ⅲ8的妹妹Ⅲ9,10姨表姐妹Ⅲ4,5,12,-14雖表型正常，但有1/2可能是攜帶者，她們結婚后也有可能把致病基因傳給兒子。
從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點，表現在：①男性患者過遠多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續（隔代遺傳)。
2．X連鎖顯性遺傳 一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inheritance)，這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。
由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性（XAY)和女性（XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。
抗維生素D佝僂病（vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙為特征的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發揮一定的作用。