2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。
據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通過試管嬰兒技術獲得數枚胚胎，再利用最先進的基因測序技術檢測了胚胎的相應基因，從中遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，移植回子宮，成功妊娠。
“這項技術難就難在準確性上。”劉東云稱，為了胚胎的安全性，一般在進行篩查時抽取的細胞量很少，而攜帶基因的細胞會不斷擴增，其擴增部分很可能就沒有致病基因在里面，所以這時的基因分析會有約20%的誤判率。因此，為了提高準確率，除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析。
據了解，目前該院已經完成9例單基因病第三代胚胎植入。