雙胎無創產前檢測可行，但需進一步臨床研究證實

　　近年來，隨著不孕不育患者數量的提高及輔助生殖技術的快速發展，雙胎或多胎妊娠的比例大幅增長，然而雙胎出生缺陷風險也增加，雙胎胎兒畸形率是單胎的2倍，雙胎特有的細胞分裂錯誤導致胎兒核型不均衡、死胎/新生兒死亡是單胎的5倍。因而必須及時關注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內生長受限、早產、流產、腦癱等問題。

　　過去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創檢查外，并沒有更好的辦法進行雙胎篩查。然而隨著無創產前基因檢測技術的發展，如今雙胎妊娠也可以通過無創DNA檢測技術對畸形等問題進行排查，無創雙胎也是當前產前檢測領域熱議的話題。

　　在“基因組學技術在生殖生育領域的臨床應用暨第四屆胎兒發育異常、產前診斷與宮內治療學術會議”上，北京協和醫院婦產科副主任全國產前診斷專家組組長邊旭明教授解析了雙胎的產前篩查和產前診斷。邊教授指出，識別雙胎的合子性、絨毛膜性和羊膜性是雙胎產前篩查和產前診斷的基礎和前提。

　　雙胎NIPT的影響因素

　　雙胎妊娠的孕婦血漿中同時存在兩個胎兒的游離DNA，相互干擾，相對于單胎妊娠的產篩而言，傳統血清學篩查的假陽性、假陰性率高，在一定程度上影響檢測結果的準確性。邊教授指出，影響雙胎NIPT的因素有：雙胎妊娠的孕婦體重增加，而體重增加有稀釋的作用，使cfDNA濃度降低，體重大的孕婦脂肪代謝快，母親游離DNA片段會增加。另外，由于輔助生育使得胎盤比較小，凋亡細胞也少，對雙胎之一死于宮內的檢測失敗率增加，

　　目前在我國通過試管嬰兒（IVF）來生殖的比例逐年增加，但IVF雙胎影響血清學篩查和NIPT。首先IVF雙胎以雙卵雙胎為主，單卵雙胎僅占1-5%，其次IVF孕婦年齡偏大，血清學標志物與自然受孕者不同，PAPP-A的濃度降低10-25%，fβ-hCG濃度增高20%。多黃體發育、多胚胎著床及藥物使用可增高假陽性率，唯有NT的測量值不會受到以上變化的影響。

　　邊旭明教授對雙胎NIPT的建議

　　雙胎的復雜性表現在不同的合子性、絨毛膜性、羊膜性的多種組合，明確雙胎的性質是產前篩查和產前診斷的基礎，不建議雙胎單獨進行血清學篩查，NIPT對雙胎的產前篩查的可行的，但需進一步臨床研究證實。

　　雙胎的產前診斷與咨詢

　　雙胎的產前診斷主要包括介入性產前診斷和超聲產前診斷。介入性產前診斷主要有絨毛活檢術、羊膜穿刺術和臍靜脈穿刺術，介入性產前診斷的風險主要來自于取材，各種介入性產前診斷的取材方法都可能增加雙胎流產的風險，雙胎介入性產前診斷取材時，特別要注意避免取材造成的污染，雙胎的產前診斷以影像學為主，關注雙胎特有的先天異常。雙胎風險評估包括雙胎的特殊性（合子性、絨毛膜性、羊膜性），有無超聲異常、孕齡、產前診斷方法的選擇、不同取材方法的流產率，孕婦及家屬的意愿。