血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和產前診斷都已可能。近來有人用大量毛發濾泡檢測其酶活性以查出雜合子。產前診斷可用羊水細胞或胎盤絨毛，檢出患病的男性胎兒可做選擇性流產。 HPRT基因位于X染色體長臂，已經克隆，可用cDNA探針以檢查RFLP來發現異常基因。