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血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和產前診斷都已可能。近來有人用大量毛發濾泡檢測其酶活性以查出雜合子。產前診斷可用羊水細胞或胎盤絨毛，檢出患病的男性胎兒可做選擇性流產。 HPRT基因位于X染色體長臂，已經克隆，可用cDNA探針以檢查RFLP來發現異常基因。......閱讀全文
血清尿酸增高，常為357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸過多，大于25mg/kg/24小時。尿酸/肌酐的比值增高，正常時小于1，病兒可達2～4比1。確診要靠酶活性測定，患兒紅細胞或皮膚成纖維細胞中HPRT活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶的活性為正常或增高。雜合子的檢出和
治療尿酸過高可用別嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸維持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可預防腎結石，改進腎功能。開始劑量為2.5mg/kg/d，再根據尿酸水平調整劑量，年長患兒可用到每日200～400mg。對患兒應加強護理，保證營養，防止自殘，進行必要的約束。別嘌呤醇未能改善運
本病的基本生化異常是次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常時HPRT存在于人體各種組織中，在腦的基底節內活性較高。本酶的功能是使磷酸核糖基轉移到次黃嘌呤和鳥嘌呤，分別形成次黃嘌呤苷酸
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛
腺嘌呤合成代謝包括從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑主要在肝臟，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位為原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然后再與磷酸核糖結合的。嘌呤核苷酸的補救合成主要是體內某些組織器官如腦、骨髓等缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶系，
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。1．嘌呤核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天門冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步驟分為兩個
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。⒈嘌呤核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步驟分為兩個階段
鈣、磷代謝異常： （一）高鈣血癥 按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發
鈣、磷代謝異常：（一）高鈣血癥按病因學分類（表6-3）引起高鈣血癥（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增強、小腸鈣吸收增加以及腎對鈣的重吸收增加等。高鈣血癥是由于過多的鈣進入細胞外液，超過了細胞外液鈣濃度調節系統的調節能力或鈣濃度調節系統的異常所致。較多見的是惡性腫瘤，其次是原發性甲狀旁
分解代謝分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節