基因檢測幫助乳腺癌患者避免不必要的化療

　　美國托馬斯杰斐遜大學醫院的研究人員發現，確定乳腺癌分子亞型的基因檢測能帶來更精確的預后，從而為最佳治療方案提供寶貴的指導。領導這項研究的是杰斐遜乳腺護理中心的主任Massimo Cristofanilli醫學博士。

　　Cristofanilli博士及其同事認為，Agendia公司推出的MammaPrint和BluePrint基因檢測能幫助腫瘤醫生為每個患者選擇最有效的療法。在圣安東尼奧乳腺癌研討會(SABCS)上，他們報告稱，分子分型在乳腺癌分類上優于傳統的臨床病理方法，能更精確地定制每位患者的治療方案。

　　Cristofanilli博士談道：“我們目前每天都在使用這些基因檢測和分子分型。這種方法的一個好處在于我們能夠確定哪些患者將受益于化療，而哪些不需要化療。”

　　化療風險包括即時的副作用，不適，及長期的損害。一些研究認為，化療對許多乳腺癌患者而言并沒有真正的好處。基因檢測是測定腫瘤中一組基因的活性，從而幫助醫生更全面地了解癌癥。目前臨床上將乳腺癌分為4個亞型，分別為Luminal A型、Luminal B型、基底細胞樣癌(三陰)型和HER2陽性型。

　　一直以來，乳腺腫瘤都是通過免疫組化(IHC)和熒光原位雜交(FISH)來分類的。 Cristofanilli博士及其同事將IHC和FISH結果的準確性與MammaPrint和BluePrint進行了比較。MammaPrint檢測預測婦女乳腺癌復發的可能性有多大。而BluePrint確定癌癥的分子亞型，并預測手術前后對靶向療法的響應。

　　研究人員回顧性分析了325個腫瘤樣品，這些乳腺癌患者的年齡、生存及癌癥病理(IHC/FISH)結果都是已知的。325名患者的平均隨訪時間為10.2年。結果表明，對于25%的患者，基因檢測所確定的亞型不同于IHC和FISH。通過比較患者的預后，研究人員確定了基因檢測相對IHC和FISH的整體優勢。

　　MammaPrint和BluePrint能更準確地預測各種亞型患者的5年無遠處轉移生存(DMFS)，包括Luminal A型(預后最好)和三陰腫瘤(預后最差)。BluePrint則帶來了與IHC和FISH不同的分子診斷。在IHC/FISH診斷為HER2陽性的52位患者中，50%被重新分類，其中Luminal A型有5位，Luminal B型有13位，而三陰型有8位。