基因檢測：從價格戰打到醫用價值戰！

　　2003年完成第一個人類基因組測序需要27億美元。基因測序可根據醫療護理的需要切實可行地閱讀所有基因，因而即便在當時，科學家們也認為這個數字總有一天會降到1000美元。

　　2014年1月，Illumina公司表示他們的 HiSeq Ten測序系統基本上達到一個里程碑：僅需1000美元就可清楚描述一個基因組。但這個數字有點誤導性，閱讀一個基因組，1000美元可能只是一個粗略的平均成本，因為閱讀一個基因組數據需要10臺并聯測序儀器，每臺儀器的費用為100萬美元，因此沒有多少測序中心能負擔得起10臺儀器的成本。

　　硬成本

　　Illumina HiSeq Ten系統（由10臺儀器組成）的第一批買家之一為哈弗大學布羅德研究所和麻省理工學院，布羅德研究所目前可在一個月內完成2000個人類基因組測序，即使在這種規模下，測序成本也不只是1000美元，但很接近，布羅德研究所基因組學平臺高級主管表示。

　　我們要時刻記住測序設備的成本通常是低于商家對客戶的要價。布羅德研究所對一個基因組測序的要價為1800美元，其他大型服務商要價與之類似。例如，總部在韓國的Macrogen公司要價為1600美元，一次性服務的供應商對基因組測序的費用收取會更高。

　　布羅德研究所表示，測序成本包括閱讀DNA所需的化學試劑以及其他材料、勞力、基礎數據分析（從端到端將整個序列整合成可讀格式）、管理開銷（如建筑和電力），這個成本不包含數據存儲的成本。

　　美國國家人類基因組研究所基因組科學主任Jeffery Schloss說，即使需要這些硬成本，不斷改進的技術可將測序費用在不到一年時間內降低至1000美元。例如，更快的成像系統以及拇指大小的驅動芯片，可大幅度減少每個基因組測序的時間。

　　進一步降低成本

　　客戶支付1600到1800美元可獲得30次DNA堿基閱讀。DNA序列的可讀性越高，測序的精準度越高。測序基因組閱讀30次已足夠用于一些醫療用途，如了解參與疾病的一些基因。一些單基因遺傳疾病如先天性耳聾、地中海貧血等由于致病基因位點單一明確，比較容易通過測序進行篩查；但癌癥等復雜疾病是多種基因異常導致的，需要大規模樣本量的重復測分析序比對，才能找到相對準確的疾病與基因的相關性。因而對復雜疾病來說，需要成千上萬的序列，這意味著1000美元/每個基因組的價格是昂貴的。

　　再如，對于某些癌癥的研究來說，不同個體細胞可能有不同的突變，研究人員推薦閱讀60-80次，這顯然意味著需要更高的價格。因此，一些應用程序的價格需要便宜10倍：如100美元或200美元。Illumina公司的Fellis表示無法預測這種情況會何時發生，但他說成本的削減應與現有測序系統的改進并行，不需要一個全新的技術。

　　醫用價值成為普及基因測序的障礙

　　如果做大批量基因組測序，那么一個基因組測序的成本不超過1000美元。普及基因組測序的障礙將不再是成本價格，而是它的醫用價值。對醫療來說，外顯子測序以及足夠，且成本不超過1000美元。

　　如果一個人獲得了自己的全基因組測序數據，是否就能預測各種疾病的罹患幾率？不同于對已知的癌癥易感基因的檢測（如BRCA1/2基因），普通基因剖析也能檢測到DNA突變，但通常風險比較小（僅占癌癥遺傳的一小部分），當然在此不考慮家族史或其他已知的危險因素。雖然有些人認為，基因測序對健康有積極的影響，但個人基因組檢測對疾病風險預測的臨床有效性和實用性在很大程度上未被確定。