基因突變還能預防瘧疾？

　　《Cell》文章報道，一個曾被認為會導致罕見疾病的突變，被認定為“防瘧基因”。這項研究由Scripps研究所（TSRI）領導，從長遠來看，它將改變人類對傳染性疾病的防御認知。

　　PIEZO1基因突變，編碼一個使紅細胞脫水的壓力傳感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突變使瘧原蟲難以感染紅細胞，從而避免了腦瘧疾（一種因瘧原蟲引起的嚴重神經系統并發癥）。

　　紅細胞脫水這種癥狀在臨床上被稱為遺傳性干癟細胞增多癥（hereditary xerocytosis），這本是一種極為罕見的疾病，然而，研究人員驚奇地發現，每三個非洲人中就有一人患有此病。

　　“時至今日，這種綜合征已經不再罕見，”這篇《Cell》文章一作，TSRI研究助理Shang Ma博士說。TSRI教授，Howard Hughes醫學研究所研究員Ardem Patapoutian博士是文章的通訊作者。

　　PIEZO1突變在非洲族群以外十分罕見，因此，從來沒有實驗室對該基因進行過大規模重點分析。這篇文章像投入平靜湖水的一塊石子，表明長期生活在壓力選擇之下，特異性基因突變會變得更為常見。

　　“這項研究是代表宿主/病原體‘軍備競賽’的一個典型例子，”TSRI助理教授，Scripps轉化科學研究所傳染病遺傳學室主任Kristian Andersen博士說。

　　最初PIEZO1突變并非為了適應對抗瘧疾，但它卻令瘧原蟲難以進入宿主紅細胞。Andersen說，下一步我們需要進行大規模基因組關聯研究以確認PIEZO1突變在抗瘧中的角色和功能。

　　Patapoutian說他們實驗室有計劃研究PIEZO1蛋白功能，以及突變蛋白如何影響健康狀況。“我們所擁有的小鼠模型能無縫對接人類疾病背后機理，”作為壓力傳感器PIEZO1還影響心血管發育和功能，缺失PIEZO1會導致高血壓。