近日，中國科學院北京基因組研究所基因組科學與信息重點實驗室“百人計劃”研究員雷紅星，開展的阿爾茲海默癥染色體區域研究取得階段性進展，其研究論文Chromosome 19p in Alzheimer’s disease: when genome meets transcriptome于8月在Journal of Alzheimer's Disease雜志上發表。該研究證明了在AD的腦部轉錄組中，染色體區域19p(chromosome 19p, chr19p)是最顯著擾動的染色體區域;并提出了基因組和轉錄組兩方面的證據，來表明chr19p在AD致病機理中起到的特殊作用。
阿爾茲海默癥(Alzheimer's disease, AD)，又稱老年癡呆癥，是一種進行性發展的致死性神經退行性疾病。目前，在全基因組關聯研究(genome-wide association studies, GWAS)的背景下，散發性AD的遺傳學機理還不是十分清楚。盡管遺傳學研究已經確定了包括chr19p13.2在內的幾個與AD顯著相關的基因位點，但這些基因位點在AD的致病機理中所起到的功能作用仍有待進一步研究。
為此，雷紅星研究員及其研究團隊基于AD腦部轉錄組數據分析，找出了那些在散發性AD中具有較大擾動的基因，這些基因被認為在AD的致病機理中有著重要的調控作用。然后進一步考察了這些基因在不同染色體區域上的分布情況。研究人員發現，chr19p是最顯著擾動的染色體區域，而且它包含著chr19p13.2條帶區。chr19p13.2在之前的遺傳學研究中，被認為是遲發型AD(late-onset AD, LOAD)的主要遺傳易感區域。與此同時，LOAD最顯著的易感基因——APOE相關基因簇，也位于19號染色體的q臂上。基因組和轉錄組之間這種奇妙的關聯，促使研究人員進一步去研究了chr19p上那些顯著擾動基因的功能。最后，研究人員分析了一組到目前為止最大的AD腦部轉錄組數據集，將其作為文章結論的一個獨立驗證。
在這些分析的基礎上，雷紅星研究員指出：“基因組和轉錄組兩方面的證據都表明了chr19p在AD致病機理中起到的特殊作用，今后研究者們可以更加密切地關注chr19p上的一些變化。”
圖： chr19p上在AD致病機理中顯著擾動的代表基因的相關通路圖
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