天津工生所人類復雜疾病共享遺傳機制研究取得進展

　　流行病學研究表明麻疹和類風濕性關節炎具有某種關聯，但潛在的遺傳機制還不是十分清楚。隨著人類基因組計劃(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技術的成功研發,人們廣泛利用高通量全基因組生物芯片的技術手段，采用全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）的方法篩選復雜疾病易感因素，取得了前所未有的成就，為識別疾病共享遺傳機制提供了基礎。

　　中國科學院天津工業生物技術研究所陳祖耕研究組（基因組分析實驗室）研究人員認為，麻疹和類風濕性關節炎的關聯可能是存在共享的遺傳通路。在此研究基礎上，該實驗室研究人員聯合廣東醫學院和哈爾濱醫科大學等單位的多位研究人員搜集了5,539 個來自歐洲的類風濕性關節炎病例樣本和20,169個對照樣本的全基因組關聯研究數據。首先進行基因水平上的關聯檢驗，識別顯著的基因；然后進行生物學通路注釋，尋找顯著的KEGG通路；同時利用已有的知識，包含先前發現的類風濕關節炎風險位點、蛋白質相互作用網絡、前期來自風濕性關節炎和其它自身免疫疾病的通路分析結果，最終確認了四個已知的類風濕性關節炎遺傳通路，包括Cytokine-cytokine receptor interaction, Jak-STAT signaling, T cell receptor signaling and Cell adhesion molecules。同時首次報道了Measles 和Intestinal immune network for IgA production 通路參與了類風濕性關節炎。這一研究結果可能會解釋麻疹和類風濕性關節炎的關聯性（即共有的遺傳通路參與了這兩種疾病），并有助于類風濕性關節炎發病機制的研究。

　　該成果發表于PLoS One雜志。項目獲得了國家自然科學基金（81300945, 31200934, 31171219, 81271213, 81070878, 81271214, 和 81261120404）、廣東省自然科學基金（No S2012010008222）和廣東醫學院科技創新基金（No. STIF 201101）的支持。

　　天津工生所基因組分析實驗室助理研究員劉桂友為論文的第一作者。

類風濕性關節炎易感基因蛋白質互作網絡