流行病學
威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些國家和地區，如意大利南部撒丁島及西西里島、以色列及東歐猶太人和羅馬尼亞發病率較高，日本發病率高達1/2萬。我國尚無準確統計資料，但臨床報告病例相當多見，據不完全統計，1950～1998年國內有關WD文獻報告就有791篇，報告病例4501例。
病因
威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。
威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。