對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其他原因導致的肝硬化、慢性肝炎和暴發性肝炎
1.凡具下列情況應高度懷疑威爾遜病患者，都必須行裂隙燈檢查有無角膜K-F環和銅代謝測檢。
（1）已證實威爾遜病患者的同胞。
（2）同胞中有幼年死于急性重型肝炎（暴發性肝炎）或其他肝病（尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性）者。
（3）兒童或少年發生原因不明的肝硬化、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，均需注意與威爾遜病鑒別，必要時，需進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。
2.診斷標準
（1）家族遺傳史。父母是近親婚配、同胞有威爾遜病患者或死于原因不明的肝病者。
（2）緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征及（或）肝癥狀。
（3）肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
（4）血清銅藍蛋藍蛋白＜200mg/L。
（5）尿銅＞50μg/24h。
（6）肝銅?250μg/g（干重）。
判斷：凡完全具備上述（1）～（3）項或（2）及（4）項者，可確診為臨床顯性型。僅具有上述（3）～（5）項或（3）～（4）項者屬無癥狀型威爾遜病。僅有（1）、（2）項或（1）、（3）項者，應懷疑威爾遜病。