14日，記者從中國科學院西北高原生物研究所獲悉，該研究所張同作研究員聯合青海大學魏青副教授等團隊，成功組裝了藏羚染色體級別的基因組，首次獲得藏羚染色體水平的高質量基因組和注釋信息，為藏羚的適應進化遺傳機制、保護遺傳學研究及進一步探索物種遷徙行為的遺傳機制提供了重要基因組資源。相關結果發表在《自然》旗下綜合性科學期刊《科學數據》上。
藏羚基因組的組裝和注釋結果。受訪單位供圖
張同作向記者介紹，藏羚是世居青藏高原的典型反芻動物，平均分布海拔為3250米至5500米之間，是藏羚屬唯一物種。19世紀中期至20世紀初，非法盜獵使藏羚的種群數量下降了約90%，2000年藏羚被IUCN紅色瀕危物種名錄評估為瀕危物種。經過30多年的保護，藏羚的種群數量恢復到了20多萬只，世界自然保護聯盟對其評級從瀕危降為近危。
藏羚不僅是世界上分布海拔最高的反芻動物之一，也是青藏高原唯一具有長距離遷徙行為的物種，是研究高海拔適應性機制和遷徙行為的良好模型。然而迄今為止，公開數據庫中仍缺少藏羚高質量的染色體水平基因組，嚴重限制了基于遺傳特征解析其物種適應、進化及種群生態相關工作的開展。
藏羚的基因組特征及與近緣物種之間的基因組共線性結果。受訪單位供圖
基于PacBio HiFi三代基因組測序、Hi-C測序和DNBSEQ-T7二代基因組survey測序三種測序技術，研究團隊成功組裝了藏羚染色體級別的基因組。張同作表示，數據評估藏羚基因組BUSCO得分為98.2%，平均QV值為70.14，表明組裝的連續性好，完整度和準確性高。基于EDTA和RepeatModeler從頭預測的藏羚基因組中重復序列注釋結果表明，藏羚基因組重復序列主要由SINEs、LINEs、LTRs 和DNA transposons四種類型組成，序列總長度為1.65Gb，占基因組的52.47%；基于蛋白同源預測、蛋白從頭預測和深度學習等多種策略，在藏羚基因組上共注釋到28330個功能基因。