人類基因組存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因
經過不懈研究和攻關，我國科研人員在人類基因組研究中獲得新的重大進展――發現人類基因組中存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念。
由深圳華大基因研究院領銜，華南理工大學參與的研究論文《構建人類泛基因組序列圖譜》12月7日在國際著名科學期刊《自然—生物技術》(Nature Biotechnology)上發表。
在研究中，科研人員運用第二代測序技術和自主研發的基因組組裝工具，對“炎黃一號”基因組――首個亞洲人個人基因組進行了進一步的深度測序和拼接，發現人類基因組中除原先公認的單核甘酸多態性、插入刪除多態性和結構性變異以外，還存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因，例如主要在亞洲人群內特有的基因序列。
科研人員同時對近兩年發表的非洲人基因組和韓國人基因組進行了重新組裝，也得到類似結論。科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。
國際人類基因計劃基于歐洲人DNA完成的參考基因組序列，是目前絕大多數人類基因組學研究的數據基礎。多年來，大多數科學研究都認為每個個體的基因組均與這一參考基因組相似，僅有替換或重排性質的變化。
專家指出，這一研究樹立了新的人類基因組測序標準，進一步證明自主構建中國人群醫學基因組學圖譜、推進個人基因組研究和個體化醫學研究的必要性，是中國科學家在人類基因組研究領域的又一重要貢獻。
在論文同行匿名審稿過程中，一名科學家評價說：“這是一篇激動人心，發人深思，嚴謹清晰的文章。除了對新序列的檢出和分類，這篇文章還通過使用相當有趣的獨創的分析方法，增強了我們對這些新序列中所能展示的種群多樣性和進化保守性的認識。”
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