AI解碼人類基因關鍵DNA“起始子”序列特征

美國加州大學圣迭戈分校研究人員利用高通量DNA測序和人工智能技術，解碼了人類基因中一段名為“起始子”的關鍵DNA序列特征。這項成果為解析基因表達調控規律和預測DNA突變影響提供了新工具。相關論文發表于最新一期《基因與發育》雜志。

人體不同類型的細胞雖然擁有基本相同的DNA，但由于被激活的基因不同，最終能夠形成不同的細胞類型，并執行各自特定的功能。DNA中的一些特殊片段負責精細調控基因表達，使細胞產生酶、激素、蛋白質以及維持細胞結構和功能所需的其他重要成分。如果這些基因沒有被正確激活，細胞可能無法正常發揮功能，并可能引發包括癌癥在內的多種疾病。

為了進一步弄清DNA中哪些序列負責啟動基因表達，研究人員將目光投向了“起始子”。這是基因表達過程中的一個重要DNA區域，是基因編碼的信息開始被表達，進而產生具有功能產物的關鍵區域。

研究人員利用高通量DNA測序技術，檢測了約50萬個不同“起始子”序列的基因表達活性。隨后，他們將這些實驗數據用于訓練機器學習模型，使AI能夠識別“起始子”特有的DNA序列模式。

利用訓練出的模型，研究人員進一步在人體基因中搜索“起始子”的特征序列，發現約60%的人類基因含有“起始子”。他們表示，這些AI模型首次能夠預測人類基因中是否存在“起始子”，并解碼其DNA堿基序列模式。相關數據和模型還可用于預測“起始子”相關DNA突變的影響，以及設計具有特定功能的合成啟動子，即能夠調控基因開啟和關閉的DNA序列。

研究人員表示，人類每個細胞中都包含約60億個DNA堿基，其中蘊含著決定基因何時、何地，以及以多大程度表達的復雜“密碼”。此次建立的“起始子”AI模型只是解析這一基因表達“密碼”的一小部分，希望未來進一步擴大模型范圍，以更加全面地解析人類基因表達調控規律。