新的致盲基因LCA5被發現

有望應用于失明的診斷與治療 

近日，荷蘭遺傳學家羅納德·羅弗蒙和德國國立環境與健康研究中心的科學家合作，發現了一種控制視網膜疾病的基因LCA5，并且獲得了這種基因是如何運行的證據。LCA5的發現是在失明研究領域里的一個重大進展，有望給眼盲的基因診斷與治療帶來新的機遇。
 
勒伯爾先天性黑蒙（LCA）是常染色體隱性視網膜營養不良導致的最為嚴重的疾病類型。通常在嬰兒出生的幾個月時間里導致失明。在不同的基因里，只通過一次單一的變異就能發病。加上新發現的LCA5基因，目前已經發現了10種LCA基因，這些基因與60%的眼病有關。德國國立環境與健康研究中心的馬瑞斯博士說：“所有的這些基因缺失最后將導致同一癥狀，但是要針對不同的個體采取有效的治療，必須知道發生變異的基因在哪一部位以及它會導致什么后果。”
 
研究者分析了LCA5基因對一種尚不完全清楚的蛋白質進行編碼的過程，并研究了LCA5與其他在光學細胞運輸中起作用的蛋白質是如何相互作用的。LCA5基因編碼的蛋白在光感受器功能、視覺成像時轉運視覺蛋白上起了重要的作用。如果LCA5的蛋白質合成受到干擾或破壞，視覺蛋白不能恰當地被轉運到相應的外層部分，將導致光感受器停止工作并最終死亡，視覺功能就會喪失。
 
目前，LCA疾病本身還很難治愈。LCA基因治療已經成功地應用到狗身上，因LCA缺陷而失明的狗經過治療后，已恢復了視力。在倫敦一家大型醫院里，十二名盲人已經開始接受基因臨床治療，并取得了令人振奮的結果。專家們表示，如果這些結果能經得起檢驗，有望在五到十年的時間里，將此方法應用于因LCA5基因缺陷而致盲的患者。