昆明動物所合作在重型痤瘡遺傳學研究中取得系列進展

　　痤瘡（俗稱青春痘）是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，在臨床上主要分為輕型和重型兩種。輕型痤瘡主要局限于面部，皮損少、炎癥輕；重型痤瘡表現為顏面、前胸及后背部的囊腫、結節，易形成瘢痕，損害重、病程長、遺留的瘢痕臨床療效不佳。研究表明遺傳因素在痤瘡，特別是重型痤瘡的形成中起重要作用，但相關的遺傳機制還不清楚。

　　中國科學院昆明動物研究所張亞平院士團隊與昆明醫科大學何黎教授研究團隊等通力協作，從全國30余家醫院收集到近8,000例漢族重型痤瘡患者及對照樣本。運用全基因組關聯研究（GWAS）方法進行基因篩查與分析，研究發現兩個新的易感基因座位：1q24.2（SELL）和11p11.2（DDB2），分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及瘢痕形成有關。這兩個位點及其所在生物學通路的功能異常很可能是導致重型痤瘡的重要原因。相關工作發表于國際刊物Nature Communications。針對重型痤瘡高發于男性的特點，研究人員還對男性的Y染色體數據進行了分析，結果表明Y染色體單倍型類群分布頻率在病例和對照人群之間沒有顯著差異。相關工作發表在國際刊物Journal of Human Genetics。

　　對于之前基于候選基因研究策略的研究結果，研究人員采用薈萃分析（meta-analysis）的方法對已發表的5項關于TNFα基因啟動子區域-308 G/A與痤瘡相關性的研究進行了重新評估。結果發現，-308 G/A多態性在隱性模式下與痤瘡顯著相關；并且-308 G/A在歐洲人群和亞洲人群中都與痤瘡相關。相關結果發表于國際刊物PLoS ONE。

　　這一系列工作增加了人們對于痤瘡遺傳學基礎的認識。相關結果也為重型痤瘡的臨床治療指出了方向，如平衡患者的雄激素水平，保持皮膚水油平衡，并進行抗炎治療等；同時也為該疾病的早期診斷、早期干預提供理論依據，為醫用護膚品及相關藥物的研發提供了靶點。

　　相關研究工作得到了國家自然科學基金和云南省自然科學基金的資助。