最全面的癌癥基因普查

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　　該“癌癥基因普查”描述了所有與致命癌癥密切相關的基因，以及這些基因在各種疾病中的功能，形成了超過700個基因的資源目錄，幫助科學家了解癌癥原因，找到藥物靶點和設計治療方案。為改善個體化醫學鋪平了道路，建立了針對特定遺傳功能或突變的抗癌藥物合集。

　　癌癥是一種遺傳性疾病，DNA突變會影響細胞，使它們不受控制地生長。人體大約200個部位都能形成癌癥，已知有數百種導致癌癥的基因。要了解個別癌癥設計治療方案，必須結合許多復雜的細節。然而，這些信息都散布在上萬篇不同來源的學術出版物和公共數據庫中。

　　為了解決這個問題，癌癥體細胞突變目錄（COSMIC）的研究人員創建了“癌癥基因普查（Cancer Gene Census）”項目，COSMIC數據庫表征了超過1500種不同形式的癌癥和突變類型，而癌癥基因普查項目旨在描述哪些基因是根本，以及這些基因如何引起疾病。

　　有史以來，首次，700多種基因的功能性變化被概況為“十大癌癥標志”，即驅動癌癥的生物學過程。例如，一些基因突變導致DNA修復機制錯誤，另一些基因突變抑制了免疫系統或促進了腫瘤侵襲或擴散。

　　在癌癥基因普查描述的700多個基因中，許多患者都有兩種或兩種以上的不同致癌途徑，有時不同途徑之間是矛盾的，這取決于腫瘤類型（在該數據庫中都可以一站式檢索）。

　　科學家手動匯集了將近兩千篇論文，收集了有關基因在癌癥中所作所為的有力證據，并對哪些基因功能出錯導致癌癥加以注釋。該項目的主要負責人、Wellcome Sanger研究所的Zbyslaw Sondka博士說：“學術文獻分割化非常嚴重，我們希望通過癌癥基因普查打破所有間隔，把所有東西放在一起，以揭示癌癥遺傳學的全部復雜性。這是我們對人類癌癥基因及其功能最廣泛和最詳細的一次回顧，而且我們將不斷更新和擴展，使其始終保持在癌癥遺傳學研究的前沿。”

　　文章通訊作者、COSMIC 主任Simon Forbes博士表示：“癌癥基因普查和COSMIC的結合方便研究人員研究個體突變，根據更貼近真實的過程找到抗癌藥物良好靶點。它將允許生物學家和制藥科學家們看到抗癌藥物的模式和靶向途徑，而不僅僅是一個基因。我們希望這一資源有助于使精準醫學更加精確。”

　　一些基因在某種癌細胞中具有特定功能，但在另一種癌癥中具有完全不同甚至相反的作用。這會影響藥物對每個個體的有效性。通過將所有信息匯集在一起，癌癥基因普查使研究人員看到每個基因不同的工作方式，這也有助于延緩耐藥性的產生。

　　Ian Dunham博士從事利用基因和基因組數據進行系統性藥物靶點識別和優先藥物組合研究，也是本文的作者之一，他說：“治療癌癥最大的問題之一是耐藥性。通過展示不同基因之間功能的相似性，癌癥基因普查可以幫助揭示哪種藥物組合對特定癌癥都有效，預防一些耐藥病例，這是一個驚人的資源，是精準腫瘤學發展的強大支柱。”