經《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心專家鑒定,河北省邯鄲市婦幼保健院近日發現的一例罕見人類染色體異常核型,為世界首次發現報道。
據了解,該病例患者是一名中年育齡婦女,多次妊娠都在孕50天左右流產,其丈夫染色體檢查未見異常。通過對患者染色體G顯帶核型分析,這名患者46條染色體中少了正常的1號、3號、5號染色體,增加了三條新的衍生染色體。
邯鄲市婦幼保健院遺傳科主任陳慧英介紹說,染色體變異原因尚不明確,一般染色體變異和環境、污染等因素有關。
鑒定專家認為,這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白,將對臨床產前診斷、優生優育等工作具有一定的醫學應用價值。
近日,江西井岡山大學附屬醫院遺傳室副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定,該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。2015年8月......
近日,南昌市醫科所附屬醫院發現的一例“人類染色體異常核型”獲中國遺傳學鑒定權威機構認定,確認為世界首報新的人類染色體異常核型。今年3月,一名男性患者因無精子癥及第二性征不發育等原因到南昌市醫科所附屬醫......
記者5月31日從河北省邯鄲市第一醫院獲悉,當地一患者日前被該院發現多條染色體發生結構改變,為罕見的人類染色體異常核型。邯鄲市第一醫院檢驗科科長劉冬青介紹,該病例患者是一名19歲女性,因無月經到邯鄲市第......
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從江蘇南通大學附屬醫院(簡稱通大附院)獲悉,該院婦產科新近發現了一例人類異常染色體核型,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,為世界首報。4月17日,該院婦產科研究所收到了由中國工程院院士夏家輝親筆簽名......
廣西梧州桂東人民醫院檢驗科王曉剛、梁太英等人,近日發現一例染色體異常核型,經檢索專業文獻,并經中國醫學遺傳學國家重點實驗室進一步檢索審查鑒定,確認此例異常核型為國內外醫學界首次發現。據介紹,這一染色體......
江西南昌大學第二附屬醫院發現的1例染色體異常核型——46,XX,t(3;16)(p10;p10),近日經中國醫學遺傳學國家重點實驗室、國際人類染色體異常核型登記庫顧問院士等鑒定,屬世界首報。該核型的發......
經中國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室鑒定確認,由濟南市中心醫院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型為世界首報核型。這例“世界首報核型”......
記者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去......
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