【深度解析】互聯網上的基因檢測靠譜么？

　　 隨著個體化醫療和臨床癌癥基因組研究的發展，不斷有研究結果表明，癌癥基因組或其他個體化醫療診斷能達到很好的臨床效果。利用網絡營銷策略可以提高人們對個體化醫療和基因檢測的認識，以及擴大基因檢測服務的銷售面。

　　但并非所有網絡基因檢測服務都能起到好的效果。近期《Journal of National Cancer Institute》刊登的一項研究表明，當網絡上出現越來越多的檢測服務時，隨之而來的是更多風險。在網上，基因檢測的銷售價格范圍從99美元到13000美元不等，部分網站提供目錄，網友可以直接在網上下單訂購檢測產品，獲得檢測以及基因咨詢服務，繞開傳統的醫生服務而直接獲得基因相關解讀。

　　“我認為出現這種現象是由于一方面患者對基因檢測服務有需求，另一方面是基因組學技術和靶向治療所帶來的巨大益處。”這項研究的首席研究員Stacy Gray說，“病人經常拿著打印的臨床化驗單或者基因檢測結果來咨詢。因此我們要謹慎對待網上的檢測服務。” Gray 和她的同事Katherine Janeway都是達納法博癌癥中心的臨床醫生。Gray補充說：“在癌癥研究領域越來越多地使用基因組學技術治療疾病，看起來非常有吸引力。”

　　為了更好地了解網上的癌癥個體化檢測、診斷結果以及它們是否能用于臨床。Gray，Janeway和同事通過互聯網搜索和文獻查找，綜合選取55家提供個人癌癥醫療檢測服務的網站，其中包括商業公司、學術中心、科研機構，如23andMe，NeoGenomics，Illunima臨床服務實驗室等。

　　這些公司和機構在網上提供包括體細胞突變、遺傳突變的分析和解釋服務，以及其他個體化醫療服務。55家網站中：32家（58%）提供體細胞突變檢測或分析服務，11家（20%）提供生殖細胞檢測；44%的網站提供個性化癌癥護理服務，15%的網站提供檢測結果解讀服務。這些網站最常提供的癌癥檢測包括乳腺癌、結腸癌、肺癌等（見下圖）。

　　研究人員邀請了相關專家組成專家小組，根據（美國疾控中心基因組應用實踐和評價預防工作組）制定的標準來判斷這些網站提供的檢測服務是否合格。如果該專家小組90%的成員一致認為某項檢測、診斷服務不合格，那么該服務即確定為不合格。

　　“我們不像其他的報道那樣只關注這些檢測是否有科學依據，”Gray說，“我們更注重這些網上檢測服務是否具有臨床應用價值，請專家組去評估這些檢測是否合格。”雖然一些網站詳細描述其提供的基因檢測服務以及他們使用的檢測技術，但專家組發現大部分網站提供的個體化癌癥診斷或治療項目中至少有一項沒有臨床應用價值。

　　從整體來看，有些檢測確實有臨床價值，也應該被用于患者，而有些檢測被研究人員認為沒有臨床價值。例如，許多網站提供的檢測中，KRAS和EGFR突變的檢測就是具有明顯價值的一類。而全外顯子測序和化療敏感性檢測并沒有明確的臨床價值。全外顯子測序是一個很有前景的技術，但是現在還不能證明全外顯子測序能夠用于癌癥的靶向治療。就化療敏感性檢測而言，美國臨床腫瘤協會表示這些檢測不具有臨床價值，這并不是因為它們不是指導性檢測，而是它們違反了檢測指導原則，但它們仍然作為癌癥個體化治療檢測在網上銷售。

　　此外，研究人員還發現絕大多數檢測服務，沒有臨床應用的證據。當然，臨床價值的評判標準是在不斷變化的，雖然這些檢測不能很好地應用于臨床治療，但有證據表明這些檢測對病人的預后有重要影響。

　　2013年，美國食品藥品管理局(FDA)就叫停了23andMe公司的檢測服務，理由是該公司尚未獲得提供此項服務的許可證。不準確的檢測結果可能危害公民健康，引發不必要的手術。雖然研究人員沒有評估這類網站銷售的索賠有效性，但是有人發現網上基因檢測服務的索賠支持很少。因此提供準確的基因檢測以及解讀服務，顯得尤為重要。

　　在網絡上出售基因檢測服務，也許只是一種新的營銷手段。但政策制定者需要考慮更新監管制度來充分保護公眾健康，促進醫學創新。

　　Gray表示，隨著網上檢測的調查的完成，研究人員正在對網絡上的基因組檢測和個體化醫療服務進行進一步分類。