1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別；
2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。
3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy-Lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調表現；
4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。
5、慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。
6、家族性淀粉樣多神經病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需借助神經活檢或DNA分析。