“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。 3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy-Lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調表現； 4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。 5、慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。 6、家族性淀粉樣多......閱讀全文
“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
手畸形檢查的臨床意義
異常結果：各關節過度伸展沙展或內收，腕部緩慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部內收或回縮，掌指關節過分伸展，諸指扭轉，可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面部可出現一連串“鬼臉”，如出現下肢，可見明顯的足趾屈伸，踝關節路屈和伸展，足趾開扇，伸直出現假性Babinski征。其病因最多見于新生兒窒息、
手畸形檢查的注意事項
不合宜人群：無。 檢查前禁忌：無特殊禁忌。 檢查時要求：檢查放松心情，聽從醫生吩咐進行檢查。
治療小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征無有效根治方法，可行外科矯治手術。 1、手部畸形 需根據畸形程度、類型制定手術矯形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補術。 3、并發癥治療 對并發癥如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭，按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時應用足量、有效、
關于小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天
手畸形檢查的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果：各關節過度伸展沙展或內收，腕部緩慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部內收或回縮，掌指關節過分伸展，諸指扭轉，可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面部可出現一連串“鬼臉”，如出現下肢，可見明顯的足趾屈伸，踝關節路屈和伸展，足趾開扇，伸直出現假性Babinski征。其病因最多見于
關于小兒手心畸形綜合征的病因分析
1、小兒手-心畸形綜合征的病因：屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現，往往有家族史，患者（雜合體）子女發病風險50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。 2、小兒手-心畸形綜合征的預防：預防措施包括攜帶者基因檢
臨床物理檢查方法介紹手畸形檢查介紹
手畸形檢查介紹:?手畸形檢查是對手部畸形進行檢查,檢測是何原因引起,幫助診斷和預防疾病。手畸形檢查正常值:?沒有畸形的情況。手畸形檢查臨床意義:?異常結果:各關節過度伸展沙展或內收,腕部緩慢屈曲或伸展,前臂旋前或旋后,上臂向胸部內收或回縮,掌指關節過分伸展,諸指扭轉,可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面
畸形性骨炎的鑒別診斷
需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種： 1、本病的并發癥關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。 2、本病需與骨纖維結構不良鑒別，后者多發于青少年，以骨病損，疼痛，功能障礙及弓形畸形為癥狀，常伴有腰，臀部，大腿皮膚色素沉著；X 線圖像發病在長骨者常發生在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改
簡述小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、小兒手-心畸形綜合征— 心血管畸形 最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻
關于小兒手心畸形綜合征的檢查診斷介紹
一、小兒手-心畸形綜合征的檢查： 多數血、尿、便常規檢查無異常發現，并發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系，胃腸道的畸形。 二、小兒手-心畸形綜合征的診斷： 根據病因、臨床表現及實驗室
關于手震顫的鑒別診斷介紹
運動性震顫出現在肌肉活動時，靜止性震顫在肌肉休息時出現，即出現在患者完全松弛的情況下，這類震顫可以是帕金森病的癥狀之一。意向性震顫是在采取某一姿勢的時候出現。特發性震顫通常開始于兒童期，隨年齡增大而逐漸明顯。 手唇震顫：在急性酒中毒患者中，由于一次大量飲酒，患者表現為一種特殊的興奮狀態，情緒易
手內肌萎縮的鑒別診斷
由于尺側神經手背支在進入腕尺管前即發出，故尺管綜合征僅表現為尺側一個半手指掌側感覺減退；若手指背側感覺同時減退則說明尺神經手背支亦受累，神經卡壓部位應在肘部而非腕部。若患者同時有前臂內側皮膚感覺減退，說明前臂內側皮神經受累，則以胸廓出口綜合征可能較大。 1.病史及臨床表現常以環指、小指麻木，手
肢體短縮畸形的鑒別診斷
肢體增長、增粗過度是先天性動靜脈瘺的臨床表現之一，先天性動靜脈瘺是由于胚胎始基在演變過程中，發育異常，以致動靜脈之間有不正常交通引起。肢體或軀干姿勢異常：肌張力障礙(dystonia)是一種不隨意運動。是一組由身體骨骼肌的協同肌和拮抗肌的不協調且間歇持續收縮所造成的部分軀體重復的不自主運動和異常
多腎盞畸形的診斷鑒別
腎盂腎炎(pyelonephritis)：是指腎臟盂的炎癥，大都由細菌感染引起，一般伴下泌尿道炎癥，臨床上不易嚴格區分，根據臨床病程及疾病，腎盂腎炎可分為急性及慢性兩期，慢性腎盂腎炎是導致慢性腎功能不全的重要原因。 梗阻性腎病指尿路尿液流通障礙，產生后向壓力，影響腎實質的正常生理而導致的腎臟病
顱面骨畸形的鑒別診斷
本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。 智力發育落后是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落后更嚴重，可呈白癡狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長發育落后，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，
小兒腦血管畸形的鑒別診斷
1.腦血管出血 最常見于顱腦外傷、產傷，有時血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、血友病白血病、腦腫瘤以及獲得性遲發性維生素K缺乏癥等，均可并發腦血管出血。臨床起病急，出現驚厥、昏迷癱瘓、頸硬以及顱內高壓癥狀體征。腰穿腦脊液呈均勻紅色，壓力增高，含新鮮紅細胞，數小時后出現皺縮紅細胞。易并發海馬溝回
染色體畸形的鑒別診斷
1.數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 2.結構畸變染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(