甲基化測序捕捉三陰性乳腺癌表觀遺傳特性

　　近日，一篇刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自澳大利亞悉尼加文醫學研究所（Garvan Institute of Medical Research）的科學家們通過將乳腺癌患者機體的乳腺癌甲基化組同健康個體進行比較從而繪制出了一種新型的基因組圖譜，其可以幫助揭示DNA如何被甲基化基團進行修飾，即DNA的甲基化過程。

　　本文研究揭示了乳腺癌細胞主要活檢組織中不同的甲基化模式，其可以有效揭示患者的預后情況；三陰性乳腺癌在所有乳腺癌中占到了15%至20%，患該類乳腺癌的患者相比其它乳腺癌患者的復發風險和死亡率都較高；三陰性乳腺癌患者往往分為兩類：第一類是不管是否進行治療患者在3-5年內就會死亡；第二類是平均比非三陰性乳腺癌患者存活時間更長的患者群（在診斷后至少可以存活8年）。

　　目前并沒有可靠的方法來對上述兩類三陰性乳腺癌進行區分，而臨床醫生往往依據腫瘤的尺寸、擴散程度以及淋巴結的滲透性來決定患者應該被分為高風險類還是低風險類中。Susan Clark教授說道，文章中我們對三陰性乳腺癌患者的組織樣本和配對的正常樣本進行全基因組甲基化捕捉測序，同時進行新一代的測序來確定癌癥在DNA甲基化中的特異性改變。

　　這項研究首次調查了三陰性乳腺癌的甲基化組及其和疾病預后的關聯情況，目前在進行該疾病的有效管理上仍然缺乏相關的依據，由于缺少強大的檢測診斷工具，很多女性都存在治療過度的情況。研究者指出，根據腫瘤的表觀遺傳特性對其進行分類，我們就可以隨著時間對選擇性的乳腺癌群體進行追蹤，及時監測患者對不同療法的反應情況。

　　目前研究者Clare Stirzaker及其同事開發出的新型方法可以對歸檔的組織進行DNA提取來對甲基化組進行測序，從而實現將患者的甲基化模式同其疾病預后相聯系起來。開發一種甲基化的測序技術也可以幫助研究者進行更多深入的研究。最后研究者表示，本文研究或為后期開發乳腺癌的新型診斷工具提供一定的幫助和線索。