研究揭示尿路上皮癌進化的核心基因密碼

尿路上皮癌是惡性腫瘤，具有易復發、多灶性生長、高度遺傳異質性等特點。目前，驅動尿路上皮癌異質性演化的遺傳機理尚未闡明。

近日，中國科學院杭州醫學研究所科研團隊聯合中外團隊協同攻關，在尿路上皮癌研究領域取得進展。該研究發現名為ecDNA的物質如同腫瘤的“幕后黑手”一般，掌握著這種腫瘤的核心基因密碼，在尿路上皮癌的演變過程中發揮了重要作用。在腫瘤惡性轉化與復發進程中，ecDNA能夠快速改變自身以適應腫瘤微環境，這解釋了尿路上皮癌難以治療的原因。

該研究分析了大量中國患者的基因數據，精確檢測和重構了尿路上皮癌中的ecDNA，發現了ecDNA在腫瘤晚期發揮作用甚至在早期就參與調控。進一步，研究揭示了ecDNA如何同時驅動腫瘤的異質性和免疫逃逸。這意味著ecDNA使腫瘤變得更加多樣化，并讓腫瘤能夠躲避免疫系統攻擊。研究證實，檢測患者尿液樣本可有效識別ecDNA，為尿路上皮癌的臨床診斷和治療提供了新思路。

上述研究為開發針對ecDNA的精準治療策略奠定了基礎。

相關研究成果發表在《癌癥發現》（Cancer Discovery）上。