臨床特征為上、下運動神經元受損癥狀和體征并存，表現為肌無力、肌萎縮與錐體束征不同的組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。具體表現為舌肌萎縮，進食嗆咳，飲水從鼻孔嗆出，講話語音不清，聲音嘶啞，常伴頭部側彎無力；咽反射消失，軟腭不能動，舌肌肌束顫動。本疾病常在40歲后起病，男性多于女性。患病后其平均存活期2～3年。表現飲水嗆咳，吞咽困難，咀嚼、咳嗽和呼吸無力，構音障礙；檢查可見上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液積存、舌肌明顯萎縮伴肌束震顫。皮質延髓束受累出現下頜反射亢進，后期伴強哭強笑，表現振真性與假性麻痹并存。進展較快，預后不良，多在1～3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。