線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效

以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。

領導這項研究的特拉維夫希巴醫療中心兒科血液學家埃拉德·雅各比說，與同齡人相比，這些孩子極其虛弱。一名6歲男孩只能被推著嬰兒車在醫院里走動；另一名女孩臥床不起。治療幾周后，女孩獲得了站立的能力；男孩開始四處奔跑，且能保持足夠長的清醒時間。

研究人員表示，如果治療成效在預計于明年開始的臨床試驗中得到證實，線粒體增強療法（也稱為線粒體移植）將不僅可治療罕見遺傳病，還可治療線粒體損傷引起的一系列其他疾病和損傷。

2009年，美國哈佛醫學院詹姆斯·麥考利團隊利用兔子開展實驗，首次表明線粒體移植可幫助受損心臟從損傷中恢復。2012年，以色列生物化學家娜塔莉·伊芙吉-奧哈娜與他人共同創立了專注于開發基于線粒體的藥物的新公司Minovia。

該公司2016年接收了一名患有皮爾遜綜合征的小男孩。皮爾遜綜合征的病癥通常出現在生命的第一年，并導致嚴重的骨髓衰竭，患者需要接受頻繁輸血。與許多其他線粒體疾病不同，此類患者的母親不攜帶突變。

2017年，醫生從男孩的骨髓和他母親的血液中采集了造血干細胞。他們打開了其母的白細胞壁，并使用離心機從細胞質中分離出線粒體。然后他們誘導男孩的干細胞通過稱為胞飲作用的自然過程吸收線粒體。一旦細胞增加了額外的線粒體，它們就會被輸回孩子體內。

研究人員測量了正常線粒體DNA與缺失DNA的比率、線粒體DNA分子總數以及細胞產生能量的能力。測量結果顯示，這些數據都有所增加，這說明供體線粒體存活下來并正在為它們的新細胞家園作出貢獻。