終于知道我要不要進行無創基因篩查啦~

　　2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。

　　對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍，明白該技術是為了做什么、適用于什么樣的人群、不適用于什么樣的人群等。這樣才能夠正確合理地認識及應用這項技術。

　　定 義

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷是指應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。

　　目標疾病

　　根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

　　適宜時間

　　孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

　　適用人群

　　① 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

　　② 有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

　　③孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

　　慎用人群

　　有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：

　　① 早、中孕期產前篩查高風險。

　　② 預產期年齡≥35歲。

　　③ 重度肥胖（體重指數>40）。

　　④ 通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

　　⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

　　⑥ 雙胎及多胎妊娠。

　　⑦ 醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

　　不適用人群

　　有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

　　①孕周<12+0周。

　　② 夫婦一方有明確染色體異常。

　　③ 1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

　　④ 胎兒超聲檢查提示有結構異常須產前診斷。

　　⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

　　⑥ 孕期合并惡性腫瘤。

　　⑦ 醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

　　除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。

　　另外，指南中規定的質量管理措施，也有助于我們了解這項技術的意義：就是三種染色體異常的檢出率分別為：21三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。

　　馬大夫貼心話

　　希望孕媽媽了解無創基因篩查這項新技術，恰當及時應用，合理解釋結果，與醫務人員充分討論，為胎寶寶做出適當的選擇。