美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變

　　自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理機制及開發新的治療手段極為關鍵的一步。

　　人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥是一種由于神經系統失調而導致的發育障礙，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，中國的自閉癥患兒已經超過100萬，具有很高的可遺傳性及家族聚集性。研究人員對32個自閉癥家系進行了全基因組測序研究，并在全基因組范圍內對單堿基突變、拷貝數變異以及插入 /缺失等進行檢測，用以鑒定與自閉癥相關由于功能缺失或錯義變化而有害的新生突變或罕見的遺傳性突變。研究人員鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變比例高于以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。研究人員共在9個過去已知的與自閉癥相關的基因、4個新發現的自閉癥基因以及8個候選自閉癥風險基因上鑒定出有害的突變，也是很多藥物設計的潛在分子靶點，能夠為自閉癥的個性化治療打開大門。

　　華大科技總裁李英睿介紹，全基因組測序是一種強有力的工具，可以加速開發新的診斷和治療手段，從而改善自閉癥患者及其家庭的生活。本研究是華大基因和美國自閉癥之聲聯合的“10000個自閉癥基因組研究計劃”的前期項目。該計劃由來自全球19個國家的50多個研究機構所參與。