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自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理機制及開發新的治療手段極為關鍵的一步。 人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥是一種由于神經系統失調而導致的發育障礙，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，中國的自閉癥患兒已經超過100萬，具有很高的可遺傳性及家族聚集性。研究人員對32個自閉癥家系進行了全基因組測序研究，并在全基因組范圍內對單堿基突變、拷貝數變異以及插入 /缺失等進行檢測，用以鑒定與自閉癥相關由于功能缺失或錯義變化而有害的新生突變或罕見的遺傳性突變。研究人員鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變比例高于以往......閱讀全文
Illumina公司從事著比谷歌和微軟更“神秘”的行業:制造基因測序儀。記者就"基因測序，會不會是一把雙刃劍？"等一連串基因測序的話題，提問這家全球“最聰明”的創新企業 人類基因組測序的成本真的已經降到了約1000美元了嗎？完成一次測序只需要一天時間？這些聽起來很神奇的事情，究竟是如何發生的？基因
基因診斷“奶酪”溢出的香味越來越濃。 對于關注生物技術領域的投資者來說，談到近日最熱鬧的生物并購，就不得不說深圳華大基因完成對美國CompleteGenomics(以下簡稱“CG”)的收購。 這一越洋牽手，或將令國內基因測序產業引爆一輪競技。然而，也有業內投資人士指出，雖然基因診斷的
自閉癥的復雜性 泛自閉癥障礙影響到世界上百分之一的人口，他們在社會交往和溝通上有一系列困難。自閉癥分為典型的自閉癥(AD，Autistic Disorder)和一般意義上的自閉系列癥，即泛自閉癥（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自閉癥除了包括典型意義上的自閉
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
著名的生物技術公司Life Technologies（納斯達克股票代碼：LIFE）3月28日宣布，在中國推出新的臺式基因測序儀：Ion Proton?。借助該技術產品，只需 1000 美元即可在一天時間內完成個人全基因組測序。 這一新型測序儀采用了新一代半導體測序技術。此前推出的同樣基于這
8月21日，國際學術期刊Cell Reports在線發表了中國科學院北京生命科學研究院孫中生團隊題為PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
8月21日，國際學術期刊Cell Reports在線發表了中國科學院北京生命科學研究院孫中生團隊題為PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
自閉癥是一種由于神經系統失調導致的發育障礙。此前，美國疾病控制和預防中心已經將自閉癥的發病率從1/68提升到了1/59，中國尚沒有全國的統計數據，但有專家預計并不會低于1%。雖然有大量的轉錄組研究顯示自閉癥的病理性分子通路存在共同性，但有關其特定細胞類型的基因表達變化尚不清晰。 近日，由美國、
日前，好萊塢“性感女神”安吉麗娜·朱莉為預防癌癥隱患切除雙側乳腺，而她決定手術是因為基因篩查發現她攜帶家族遺傳的缺陷基因BRCA1，導致她罹患乳腺癌的風險大大高于常人。這在醫療界引發新一輪關于基因篩查和基因療法的討論熱潮。 和10年前相比，如今個人基因測序的費用大大降低。但了解自身基因的秘
2月7日，國際精神疾病研究期刊《分子精神病學》在線發表了題為《孤獨癥相關的Dyrk1a無義突變影響神經元樹突、樹突棘生長及皮層發育》的研究論文。該研究由哈佛大學波士頓兒童醫院、復旦大學教授吳柏林研究組與中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心仇子龍研究組合作完成。
自閉癥是一種復雜的遺傳性癥候群和神經精神發育類疾病，多發于兒童早期，臨床診斷由三個典型特征所判定，分別是社交障礙、重復刻板行為以及語言溝通障礙。目前沒有有效的藥物治療方法。且近年來自閉癥的患病率逐漸升高，引起社會各界廣泛關注。關于自閉癥的基礎與臨床研究以及相關動物模型的研究已成為當前醫學與神經科
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
日前公布的2012年度深圳市科學技術獎擬獎名單上，獎金高達100萬元的“市長獎”擬頒給一個37歲的年輕人;去年底，英國《自然》雜志評選出2012年科學界年度十大人物，他又是唯一入選的中國人。這個年輕人，就是華大基因研究院院長王俊。 他所在的深圳華大基因，沒有享受到任何財政撥款，卻坐上了《自
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
最近，由加州大學舊金山分校（UCSF）科學家部分帶領、涉及世界各地50多個實驗室的兩項重大自閉癥遺傳學研究，已經發現了這種疾病相關的幾十個基因。研究表明，這些基因中的罕見突變可影響大腦中的通信網絡，并損害基本的生物學機制，而這些機制控制著基因是否、何時和如何被激活。 這兩項新研究，發表在201
哈佛大學波士頓兒童醫院、復旦大學吳柏林研究組與中科院神經科學研究所仇子龍研究組合作完成的一項研究揭示了自閉癥致病的分子機理。相關研究成果日前在線發表于《分子精神病學》。 自閉癥是一種復雜的遺傳性癥候群和神經精神發育類疾病，多發于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關于自閉癥的基礎與臨床研究以
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
來自國家精神病學項目iPSYCH的研究人員發現，自閉癥和注意力缺陷多動癥（ADHD）在存在相同的基因變異。這一新知識進一步加深了我們對兩種兒童精神病的生物學原因的認識。 在丹麥，約有1％的學童患有自閉癥，而2％至3％的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發育障礙，但它們可
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢
二代基因測序行業是目前增長最快的基因學研究板塊。有研究報告稱，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，未來5年，年增速預計將超15%，是醫藥行業整體增速的3至4倍，其中，基因測序行業增速將超過20%。 根據Markets&Markets的研究報告顯示，去年二代基因測序的全球市場規
重新喚醒心臟愈合系統 科學家們確認了一組分子信號，這些信號可激活包圍哺乳動物心臟的保護性且可能具有修復性的組織層。這一發現可能最終會帶來修復心臟損害的新策略。該被稱作心外膜的組織在發育中會提供必需的生長因子和干細胞。它在成年期會處于休眠狀態，但在心臟受損時會被重新激活。這一反應重新
1月26日，《自然》期刊在線發表了題為《MECP2轉基因猴的類自閉癥行為表征與種系傳遞》的研究論文，該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所仇子龍研究組與神經所蘇州非人靈長類研究平臺孫強團隊合作完成。該研究通過構建攜帶人類自閉癥基因MECP2的
二代基因測序行業是目前增長最快的基因學研究板塊。有研究報告稱，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，未來5年，年增速預計將超15%，是醫藥行業整體增速的3至4倍，其中，基因測序行業增速將超過20%。 根據Markets&Markets的研究報告顯示，去年二代基因測序的全球市場規
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
南南十四五歲，是小區里的“名人”，不論春夏秋冬，他兀自繞最大半徑“巡視”。 手掌大的三線品牌平板電腦中，反復放著一部警察題材的電視劇，臺詞倒背如流，語氣惟妙惟肖。 但與老的、少的鄰居聊兩句時，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手時，瞬間回到電視劇情境中。 有人說，南南（化名）可能有點智障，實
孤獨癥譜系障礙，簡稱“孤獨癥”，又稱“自閉癥”。其核心癥狀表現為社會溝通和社會交往的缺陷和局限的、重復性行為、興趣或活動，是一種嚴重影響兒童健康的神經發育障礙性疾病。 據最新統計數據顯示，目前，中國孤獨癥患者已超過1000萬，其中0～14歲的患兒超過200萬。不僅如此，中國孤獨癥發病率依然在不
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
一個國際團隊，由杜克大學醫學院，，自閉癥代言人，巴克萊全球管理公司等其它機構組成，這個團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙(ASD)。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發現罕見的遺傳突變。這個發現發表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在