PTC Therapeutics公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批準擴展Emflaza（deflazacort）的標簽，納入2-5歲杜氏肌營養不良癥（DMD）兒科患者。此次批準，使Emflaza成為唯一一個被批準用于治療所有2歲及以上DMD患者的藥物。
DMD是一種罕見的兒童遺傳性疾病，導致進行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于2017年2月首次獲得FDA批準，用于治療5歲及以上DMD患者；該批準使Emflaza成為全球首個獲批治療DMD的類固醇藥物。
PTC治療學首席執行官Stuart Peltz博士說：“我們很高興能夠將Emflaza帶給患有DMD的更年幼兒童。該病的標準護理是在確診時開始使用Emflaza。我們相信，當患者仍保留有大量肌肉時盡可能早地治療他們，將使其獲得最大的治療受益。”
2016年9月，來自Sarepta公司的藥物Exondys 51（eteplirsen）獲得FDA批準，成為首個治療DMD的藥物，不過該藥僅適用于抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。
Emflaza的適用人群更為廣泛，該藥適用于所有類型基因突變的DMD患者。而除了Emflaza之外，PTC公司還有一款治療DMD的藥物Translarna，該藥是唯一一種獲批治療無義突變型杜氏肌營養不良（nmDMD）根本病因的藥物，適用于治療5歲及以上、非臥床nmDMD兒童患者。
Translarna是一種蛋白質修復療法，開發用于由無義突變所致遺傳性疾病的患者群體，旨在使含有無義突變的基因產生功能性蛋白。若基因中存在無義突變，會導致蛋白質合成提前終止，產生無功能的蛋白。Translarna能夠與核糖體相互作用，使核糖體能夠通過mRNA上的過早無義停止信號，允許細胞產生全長的功能性蛋白質。
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬于進行性肌營養不良癥常見類型。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。