錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高（＞50μg）也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質性損害的證據
（1）腦病變、肝臟病變。
（2）發病年齡和明確的遺傳史。
（3）肌張力增加震顫，角膜K-F環等。
2.精神癥狀
（1）智能損害呈進行性加重。
（2）情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
（1）血清銅藍蛋白和血銅降低尿銅肝銅升高血清銅氫化酶降低。
（2）肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
（3）腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外系癥狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。
鑒別診斷：
在鑒別診斷方面應與Alzheimer病帕金森病和Huntington病等腦器質性疾病逐一鑒別由于本病有情緒異常和內驅動力的下降，還應與精神分裂癥和情感性障礙進行鑒別。
1.與其他腦變性疾病鑒別本病有明顯的角膜色素環血銅的變化，CT、MRI檢查可見腦基底節改變和明確的肝臟癥狀可鑒別。
2.與功能性精神病鑒別本病精神癥狀以腦器質性損害狀為主如人格改變、癡呆等；錐體外系癥狀特征性的K-F環實驗室檢查可明確診斷。
因本病具有3項主要特征鑒別上不會有什么困難。