肝豆狀核變性伴發的精神障礙的診斷
錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高（＞50μg）也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。 1.器質性損害的證據 （1）腦病變、肝臟病變。 （2）發病年齡和明確的遺傳史。 （3）肌張力增加震顫，角膜K-F環等。 2.精神癥狀 （1）智能損害呈進行性加重。 （2）情緒障礙和人格改變。 3.實驗室檢查 （1）血清銅藍蛋白和血銅降低尿銅肝銅升高血清銅氫化酶降低。 （2）肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。 （3）腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。 錐體外系癥狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。 鑒別診斷： 在鑒別診斷方面應與Alzheimer病帕金森病和Huntington病等腦器質性疾病逐一鑒別由于本病有情緒異常和內驅動力的下降，還應與精神分裂癥和情感性障礙進行鑒別。 1.與其他腦......閱讀全文
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的診斷
錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高（＞50μg）也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。 1.器質性損害的證據 （1）腦病變、肝臟病變。 （2）發病年齡和明確的遺傳史。 （3）肌張力增加震顫，角膜K-F環等
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的介紹
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。本病由于體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦等組織病變。臨床特點為錐體外系癥狀、肝損害和特征性角膜色素環，同時多伴有不同程度的精神障礙。發病年齡分布從少年到壯
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的病因
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。 由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積于肝腦（豆狀核）、角膜和
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的概述
肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson報道故又稱Wilson病本病由于體內丙酮代謝障礙導致肝腦等組織病變。臨床特點為錐體外系癥狀、肝損害和特征性角膜色素環，同
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的發病機制
1.膽道排銅障礙經用64Cu或67Cu放射性核素檢查發現患者為肝膽系統排銅減少從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積這是較為引人注目的一個假說。 2.細胞內異常蛋白質的存在持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽這種異常的蛋白質
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的輔助檢查
1.腦電圖檢查約30%～50%異常，多為中輕度，但無特異性。 2.腦干聽覺誘發電位的異常率較高，可達90%；主要表現為Ⅲ-VIPL延長，波幅降低（潘映福1987）。這可能是銅在腦干彌散性沉積，引起腦干聽覺系統的神經元變性及脫髓鞘改變。 3.腦CT掃描有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱性低
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的臨床表現
絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系癥狀，如肢體震顫擺動肌張力增高不自主運動等以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發癥狀表現為情緒異常或學習能力下降。 1.起病絕大多數患者為緩慢起病；少數為亞急性病程進展較快；后者多見于兒童或少年患者。首發癥狀以錐體外系癥狀較常見，以精神障礙
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的并發癥
肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，可繼發各系統感染，并多因肝衰竭或并發感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽困難、飲水返嗆等，特別是臥床的病人更容易患墜積性肺炎尿路感染與褥瘡有錐體外系癥狀的患者，行走困難易跌倒而出現骨折。肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門靜脈高壓合并食管胃底靜脈曲張者
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的實驗室檢查
1.血清銅藍蛋白和血清銅降低尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的病人低于正常值為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400mg/L（或為0.25～0.49O.D）；患兒通常低于200mg/L；24h尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000ug/24
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的發病機制及臨床表現
發病機制 1.膽道排銅障礙經用64Cu或67Cu放射性核素檢查發現患者為肝膽系統排銅減少從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積這是較為引人注目的一個假說。 2.細胞內異常蛋白質的存在持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽這種
肝豆狀核變性的診斷
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的臨床表現及并發癥
臨床表現 絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系癥狀，如肢體震顫擺動肌張力增高不自主運動等以精神障礙首發者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發癥狀表現為情緒異常或學習能力下降。 1.起病絕大多數患者為緩慢起病；少數為亞急性病程進展較快；后者多見于兒童或少年患者。首發癥狀以錐體外系癥狀較常見
肝豆狀核變性診斷標準
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
肝豆狀核變性的檢查診斷
??? 檢查??? 1.銅含量測定??? （1）頭發銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。??? （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。??? （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。??? （4）
小兒肝豆狀核變性的鑒別診斷
1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常；亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝
肝豆狀核變性實驗診斷的簡介
肝豆狀核變性（HLD），也稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、角膜色素環及腎功能損害等，本病患病率為0.5~3/10萬。
肝豆狀核變性的診斷及鑒別診斷
輔助檢查 (1)銅代謝相關的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者 (2)血尿常規：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球
肝豆狀核變性的診斷與鑒別診斷
診斷 根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。 鑒別診斷 本病臨床表現復雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Hunt
關于肝豆狀核變性實驗診斷的實驗診斷介紹
1.血常規 肝硬化伴脾功能亢進者血常規出現血小板計數、白細胞或（和）紅細胞計數減少。 2.尿常規 可見鏡下血尿、微量蛋白尿、高尿鈣。 3.肝功能檢查 除某些WD患者早期肝功能正常外，多有不同程度肝功能異常，如轉氨酶升高、膽紅素升高，血清總蛋白降低，γ-球蛋白增高等。 4.腎功能檢查
關于小兒肝豆狀核變性的鑒別診斷介紹
1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常；亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝
小兒肝豆狀核變性的介紹
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的遺傳特點、發病機制、病理變化、臨床特點、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是
小兒肝豆狀核變性的病因
1.中醫病因病機 本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰（精）素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風動，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發為黃疸；肝膽濕熱久蘊，肝絡瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久
肝豆狀核變性的發病機制
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
什么是肝豆狀核變性？
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性
怎樣預防肝豆狀核變性？
對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現WD癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。
對癥治療肝豆狀核變性
有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀
肝豆狀核變性是什么
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
關于小兒肝豆狀核變性的診斷依據介紹
肝豆狀核變性診斷標準： 1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4
關于肝豆狀核變性的分類介紹
根據中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，臨床分型如下： 肝型 ①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 腦型 ①運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等；②
肝豆狀核變性的治療與預防
??? 鑒別診斷??? 1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。??? 2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型肝豆狀核變性需與特發性肌張力障礙鑒