規模研究揭示印度人群50000年遺傳史

　　印度是世界上基因多樣性最豐富的地區之一，然而在國際基因數據庫中印度人卻長期被忽視。研究人員分析了超過2700名印度各地民眾的基因組數據，涵蓋了大部分地理區域、語言群體和社區，揭示了現代印度人的基因可追溯至新石器時代的伊朗農民、歐亞大草原游牧民及南亞狩獵采集者。相關研究近日發表于《細胞》。

　　“這項研究填補了一個關鍵的空白，重塑了我們對古代遷移、混合和社會結構如何塑造印度遺傳變異的理解。”論文通訊作者、美國加州大學伯克利分校的Priya Moorjani說，“研究這些亞人群可以讓我們探索古代祖先、地理、語言和社會實踐是如何相互作用形成遺傳變異的。我們希望相關研究將提供對基因功能變異起源的更深入的了解，并為印度的精準健康醫療提供信息。”

　　研究人員利用了印度縱向衰老研究、癡呆癥診斷評估（LASI-DAD）的數據，借助印度2762個體生成了全基因組序列數據，其中包括說多種不同語言的人。他們利用這些數據精細地重建了印度人群過去5萬年的進化歷史，展示了歷史對現代印度人適應性和疾病易感性的影響。研究顯示，大多數印度人的祖先可以追溯到3個祖先群體：新石器時代的伊朗農民、歐亞大草原的游牧民，以及南亞的狩獵采集者。

　　“在印度，遺傳變異和語言變異常常緊密相連，這受到古代遷徙和社會實踐的影響。”論文第一作者、加州大學伯克利分校的Elise Kerdoncuff 表示，“我們確保了納入基因組的人群中存在語言差異，有助于防止對遺傳模式的偏頗解釋，并揭示與所有主要社區相關的功能差異，為進化研究和未來的生物醫學調查提供信息。”

　　該研究的關鍵目標之一是探究印度復雜的人口歷史如何塑造了與疾病相關的遺傳變異。在印度，許多人群患隱性遺傳疾病的風險較高，這主要是由于歷史上的隔離和社區內部通婚所致。

　　另一個研究重點是古老人類祖先（尤其是尼安德特人和丹尼索瓦人）對疾病易感性的影響。例如，從這些古老人種繼承的某些基因對免疫功能有影響。

　　論文共同第一作者、加州大學伯克利分校的Laurits Skov表示：“最令人震驚和意外的發現之一是，印度在非洲以外人群中擁有最高的尼安德特人祖先遺傳變異。這使我們能夠從印度個體中重建大約50%的尼安德特人基因組和20%的丹尼索瓦人基因組，這比以往任何相關研究都要多。”

　　這項工作的限制之一是南亞和中亞古代DNA的可用性有限。隨著更多古代基因組的出現，研究人員將能夠完善這項工作，并確定現代印度人中與新石器時代伊朗農民和歐亞大草原牧民相關的祖先來源。他們還計劃繼續研究LASI-DAD隊列，以便更仔細地查看印度遺傳適應性和疾病變異的來源。