亨廷頓病(Huntington’s disease，HD)是一種家族遺傳性神經退行性疾病，臨床上，以運動障礙、精神異常和癡呆為特點;病理學上，以紋狀體和大腦皮質神經元選擇性死亡為特征。HD由亨廷頓基因第一外顯子中的CAG三核苷酸序列過度重復(>35)編碼突變亨廷頓蛋白(mutant huntingtin，mHtt)所致。 mHtt在神經元胞質和核內形成不溶性聚集物，影響細胞內多種功能。突觸作為神經元特有的結構容易受到毒性蛋白的損害。盡管許多研究已經對HD中突觸功能障礙有一定的探索，但mHtt是否以及如何直接導致HD的神經功能障礙的機制目前尚不明確。
中科院遺傳與發育生物研究所李曉江組通過構建表達突觸小體相關蛋白(synaptosomal-associated protein 25，SNAP25)與Htt融合蛋白(SNAP25-Htt20Q/150Q)的質粒，制備一種將mHtt選擇性地靶向定位在突觸前細胞質中的新型HD 轉基因小鼠模型。研究發現，這種新型的轉基因HD小鼠表現為進行性的運動障礙，神經癥狀和神經遞質釋放受損。對突觸mHtt導致突觸功能障礙的分子機制的進一步探索發現mHtt與突觸蛋白突觸素I具有異常相互作用，抑制其磷酸化從而導致突觸神經遞質釋放減少。因此，本研究不僅提供了突觸mHtt造成神經退行性變的直接證據，也為針對HD神經病理學的選擇性治療提供了一個新的方向。
該項工作于9月30日發表在Journal Cell Biology雜志上，文章的的第一作者許巧巧，是華中科技大學同濟醫學院和美國Emory大學聯合培養的博士研究生，也曾是中科院遺傳與發育生物學研究所李曉江組的客座學生。李曉江組的碩博連讀生劉旭東作為共同作者也參與此研究工作。
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