遺傳病的現代化診斷方法

(一)癥狀和體征分析

癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須借助于其他手段。

(二)家系分析

各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德爾式遺傳。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。

(三)染色體和性染色體分析

染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由于顯帶技術的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫療單位對進行核型分析的適應證有不同的規定，隨著技術改進和新的染色體病的發現，需要進行染色體檢查的適應證將日益增多。性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。

(四)生化分析

以蛋白質分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質分子本身和酶促反應過程中的底物或產物進行定量或定性分析。由于單基因病的種類繁多，加上蛋白質分子或酶促反應的底物或產物的性質各不相同，所以檢測方法也不一致。

要在某個醫療部門或研究機構同時建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協作網絡，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時促進部門間的相互協作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。

(五)基因診斷

基因診斷(genediagnosis)又稱為DNA診斷，是利用重組DNA技術，直接在DNA水平來檢測人類遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。人體基因組的類型早在受精卵開始時就已形成，因此在人體發育的任何時期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應用恰當的DNA分析技術，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產物是否已經表達。而且，應用這一方法，不僅能夠檢測單個堿基置換、缺失和插入等，還能發現DNA的多態現象以及遺傳病的異質性。