院士呼吁整合資源協同創新爭取更多突破

　　近日，以“基于精準醫療的中國兒童遺傳疾病致病基因結構與功能研究”為主題的東方科技論壇第270期學術研討會在滬舉行。中科院院士饒子和、趙國屏、張學敏、陳國強、徐國良等專家學者建議加強國內外科學家的聯系，積極促進醫院與科研單位間的科研合作，協同創新，爭取在與DNA損傷應答異常相關的兒童遺傳病及兒童腫瘤耐藥復發等課題上有更多突破。

　　大會執行主席、上海交大醫學院轉化醫學協同創新中心首席科學家周斌兵介紹說，國內關于兒童遺傳疾病的致病基因研究水平低、方向分散，并且缺乏針對這些相關致病基因結構功能的系統研究，因此亟須整合基礎、臨床資源，應用最新前沿科學和技術，從探索蛋白質復合物結構功能的科學高度，系統研究這一事關兒童身心健康的重大臨床及轉化問題。

　　據了解，很多重要的兒童遺傳疾病與DNA雙鍵斷裂、鏈內交聯損傷、細胞周期分裂檢驗點失調等DNA損傷修復與應答異常密切相關。以罕見遺傳性血液系統疾病——范可尼貧血癥為例，患兒除有典型再生障礙表現外，還伴有多發性的先天畸形、腫瘤易感等。

　　研究表明，范可尼貧血癥的發生牽涉到與DNA損傷修復相關的大型蛋白質復合體。該復合體由FANCM、FAAP24等十余個蛋白組成，行使從損傷感知到修復的一系列功能。近年來，國內多個研究單位解析了范可尼貧血癥相關蛋白中若干組分的結構，并開展了相應的功能研究，取得了重要成果。

　　“癌癥（包括兒童白血病）在某些DNA損傷應答分支的缺陷（如p53）增加了基因組的不穩定性和異質性，可能促進基因組在用藥過程中的演化，在耐藥復發中起到重要作用。”很多專家提出，目前應針對一些與DNA損傷相關的重要遺傳疾病，發揮我國臨床樣本豐富和大數據的優勢，探討產學研一體化的發展模式，為建立診斷各種兒童遺傳疾病的分子標志，進而為藥物開發和個性化的疾病治療提供依據和新的思路。