首次測定玉米蛇基因組序列

　　在現有的5000種哺乳動物中，有超過100種已經進行了基因組測序，但是，只有9種爬行動物（在10000個物種當中）的基因組對科學界來說是可用的。最近，瑞士日內瓦大學（UNIGE）的一個研究小組，構建了一個大的數據庫，其中就包括一種爬行動物——玉米蛇的新基因組測序，這種蛇越來越多地被用來了解爬行動物的進化。在同一個實驗室，研究人員發現了導致這一物種白化現象（albinism）的確切變異，相關研究結果發表在十一月二十四日的《Scientific Reports》。

　　基因組學可以讓我們更好地探討生命世界的演化。事實上，描述每一個基因的功能，可讓我們能夠了解蛇如何失去肢體，或者各種皮膚色彩如何演變。不幸的是，爬行動物很少出現在基因組大數據庫中。鑒于此，UNIGE科學學院遺傳和進化系的Athanasia Tzika博士，構建了一個數據庫，包括來自主要爬行動物演化譜系的基因組序列，該數據庫稱為Reptilian Transcriptomes Database 2.0。Athanasia Tzika說：“我們的目標是，通過對來自幾個爬行動物物種的所有基因進行測序，產生很大一部分的缺失數據。為了達到這個目標，我們使用表達最大數目基因的組織，如大腦和腎臟。”其他多個研究團隊也產生了測序數據，但每一個研究小都用不同的方法進行數據分析，從而使爬行動物基因組進化的研究變得非常困難。因此，Athanasia Tzika工作的另一部分，是收集這些數據并開發一種生物信息學方法，來產生一個統一的數據庫，可讓研究人員自由訪問和定期更新。這一工具對于世界各地致力于脊椎動物（特別是爬行動物）發育和進化的研究人員，將是非常有用的。

　　玉米蛇，一種新的模式生物

　　基因組測序是一項巨大的任務。它需要確定被研究動物的全基因組序列，對應于玉米蛇的20億個核苷酸。DNA包含四個基本的分子（核苷酸）——ACGT，通過配對組裝（A與T，C與G），并構成了每個基因的序列。要分析基因組，研究人員必須讀取100到250個核苷酸的DNA短片段，然后再組裝以重建形成每個染色體的巨大鏈。

　　如今，科學家們可以進行這樣的組裝，建立約一百萬個核苷酸的片段。這項工作已經由UNIGE遺傳和進化系的Michel Milinkovitch教授帶領的團隊完成。Athanasia Tzika解釋說：“我們的目的是要獲得一個人們可以依賴的真正的爬行動物基因組模型。在這里，我們覆蓋了蛇全基因組大小的大約85%。”這項工作的共同作者Asier Ullate解釋說：“還有很多額外的工作要做，因為，為了獲得與人類基因組質量相似的測序，我們需要組裝的染色體，可能形成2億多個核苷酸。對于研究爬行動物的發育和進化來說，玉米蛇是非常完美的，因為它很容易繁育，它是卵生的，并且是無毒的。本物種也可用于研究遺傳決定論和皮膚顏色的演化，對于那些以自然棲息地作為偽裝的動物，這尤為重要。我們很高興地宣布，玉米蛇也是有限的模型物種組中的一個成員，可允許研究人員更好地了解造成物種進化多樣性和復雜性的生物和物理機制。”

　　尋找引起白化現象的突變

　　在同一UNIGE實驗室中，Suzanne Saenko與瑞典一個研究小組合作，在玉米蛇中確定負責白化現象（由于黑色素產生缺陷而引起的一種白化病）的突變。野生型玉米蛇的皮膚呈淺橙色背景顏色，上面覆蓋著暗橙色鞍紋，鞍紋的周圍是寬大厚實的黑紋。然而，有些玉米蛇并不符合這種標準的形態：它們在皮膚和眼睛中缺乏黑色素的所有跡象。瑞士的研究團隊決定搜索決定特定顏色的基因突變。為此，他們將野生型玉米蛇與白化個體進行雜交，并對繁育的雜交后代進行測序。Milinkovitch解釋說：“由于大量的測序數據，我們確定了出故障的基因。”這個基因被稱為OCA2，編碼位于細胞內隔室（稱為黑素體，含有黑色素）膜中的受體。該受體控制使黑色素合成的酸度適當水平。

　　新測序的玉米蛇基因組，將大大協助研究人員準確識別引起多個蛇皮膚著色差異的其他突變。這將使我們在未來研究中能夠節省大量的時間。因為在白化現象中，這些自發突變——可能隨機出現在任何個體中，是自然選擇作用于進化的基本刺激因素。沒有突變，遺傳變異和新奇產物——解釋新物種的進化，是不可能存在的。UNIGE的研究人員將嘗試了解玉米蛇表現出色彩圖案很大改變（如縱向線而不是橫向鞍紋）的一些突變，從而為在具有不同膚色圖案的物種（如老虎和豹）之間進行比較，開辟了新的途徑。