首款羅氏SMA片劑治療藥物獲FDA批準

羅氏集團（Roche）近日宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）已批準Evrysdi?（risdiplam）片劑的新藥申請（NDA），用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。Evrysdi是目前唯一一款改變SMA疾病進程的非侵入性治療藥物，已在 100 多個國家/地區獲得批準。

Evrysdi 片劑能夠在室溫下儲存，并與目前在用的口服液具有相同的有效性和安全性。患者可以整片吞服，也可以溶解在水中服用。Evrysdi片劑的批準基于一項生物等效性研究，該研究表明，5 mg片劑無論是整片吞服還是溶解在非氯化飲用水中，risdiplam在體內的暴露水平與原有口服液相當。患者可以自由選擇片劑或是口服液，為SMA患者和護理者提供了更多便利。預計Evrysdi片劑將在未來幾周內上市，適用于2歲及以上或體重超過20公斤的患者。

Evrysdi是一種小分子mRNA剪接調節劑，通過調節SMN2基因的mRNA剪接，提高能夠表達正常運動神經元 （SMN）蛋白的mRNA水平，從而緩解SMA患者的癥狀。

Evrysdi由羅氏旗下基因泰克（Genentech）公司與PTC Therapeutics公司聯合開發，是羅氏在SMA治療領域的重要突破。

關于SMA

SMA是一種嚴重且呈進行性的神經肌肉疾病，可能致命。該病大約每10,000名嬰兒中就有1例，是導致嬰兒死亡的首要遺傳性原因。SMA是由運動神經元生存蛋白1（SMN1）基因突變引起的，導致SMN蛋白缺乏。這種蛋白廣泛存在于人體中，對于控制肌肉和運動的神經功能至關重要。缺乏這種蛋白時，神經細胞無法正常工作，隨著時間推移會導致肌肉逐漸無力。根據SMA的類型，患者的體力以及行走、進食或呼吸的能力可能會顯著減弱甚至喪失。