38歲的嵐（化名），在市婦保院選擇終止妊娠。原來，嵐曾經育有一個唐氏患兒，后來再次懷孕，來到婦保院產前診斷門診進行咨詢。張曉青副主任醫師根據嵐的情況建議直接做羊水產前診斷。但是嵐考慮到羊水的創傷性，最終選擇無創dna產前篩查。十天后嵐被告知：實驗室檢測結果為陽性，需要經過羊水產前診斷再次確診。最終羊水的結果為21三體，嵐的一家經過慎重考慮決定放棄了這個胎兒。
選擇終止妊娠后，嵐夫妻二人隨后進行染色體檢查，發現男方是21號染色體羅伯遜易位，也就是說兩條21號染色體融合成一條，這就造成了男方雖然正常，但是后代會有可能生出唐氏兒。
張曉青介紹，唐氏綜合征的發病偶然、隨機，發病率隨孕婦年齡漸長而升高。早、中孕期血清產前篩查，無創dna產前篩查，超聲結構篩查及產前診斷是降低出生缺陷率、實現優生優育最有效的措施。婦保院常州產前診斷中心集優生門診和實驗室篩查與診斷于一身，為常州地區優生提供最全面的技術和醫療支持。能夠針對不同人群提供不同的優生檢查和診斷方案，力求降低常州地區的出生缺陷率。
據悉，市婦保院已經可以開展包括無創dna產前檢測在內的一系列基因檢測。去年1月國家衛計委公布的第一批無創產前篩查臨床試點機構名單中，市婦幼保健院的分子遺傳實驗室赫然在列。分子遺傳實驗室擁有完善的質量體系和先進的技術平臺，是目前常州地區唯一專項于遺傳學的實驗室，同時也是江蘇省婦幼保健重點學科建設單位、常州市重點醫學實驗室。