高海拔野生鳥類在序列和表達水平協同改變適應性進化

　　高海拔環境的選擇壓力會驅動生物體表型和遺傳的適應。研究組早期的研究表明不同高海拔物種在形態、生理、生化等表型特征出現趨同(Zhu et al. 2018. PNAS)，而這種趨同表型的遺傳適應機制是多樣的，可能受到系統發育背景的嚴重影響。同時，由于野生鳥類采樣困難且轉錄組測序樣品質量要求較高，早期高海拔適應遺傳機制的研究多集中在基因序列水平，而以多物種多組織轉錄調控水平的研究幾乎空白(Hao et al. 2019. Current Genomics)。

　　中國科學院動物研究所雷富民研究組在同一個系統發育背景下，選擇3種來自青藏高原的高海拔雀形目鳥類[褐冠山雀(Lophophanes dichrous)、黑冠山雀(Periparus rubidiventris)、棕額長尾山雀(Aegithalos iouschistos)]和其各自近緣的低海拔物種[沼澤山雀(Poecile palustris)、黃腹山雀(Pardaliparus venustulus)、紅頭長尾山雀(A. concinnus)]進行了比較轉錄組學分析。該研究應用第二代高通量測序技術完成了3對高、低海拔物種28個個體5個組織(心臟、肌肉、肝臟、肺臟、腎臟)共128個樣品的深度轉錄組測序，并比較了高、低海拔物種之間在序列水平和表達水平的差異，從而揭示鳥類如何響應高海拔的環境壓力。序列比較分析發現：3種高海拔物種在正選擇基因上表現出高度相似性(218個共享的正選擇基因 )，而氨基酸替代上的相似性極低(3種高海拔物種只有4個基因中包含相同的氨基酸替代位點)，暗示了高海拔適應性趨同主要表現在正選擇基因水平而非氨基酸替代水平。基因表達比較分析發現：整個基因集的表達譜呈現出組織特異的表達模式(所有物種樣品按照組織聚類)；而差異表達基因集和海拔相關的基因集的表達譜則呈現出海拔相關的聚類模式，暗示了高海拔環境可能驅動了高海拔物種相似的表達改變。此外，還發現3種高海拔物種篩選到的正選擇基因與差異表達基因存在非常低的共享率(2.3%，218個正選擇基因中5個基因差異表達)，而基因表達、基因連通性及二者和海拔的交互作用與基因的進化速率顯著相關。這些結果揭示了3種高海拔鳥類可能以序列和表達水平協同改變的方式實現其適應性進化。

　　不同于其他類群高海拔適應的研究，該研究首次對野生鳥類開展了多物種、多組織、多尺度的比較分析，拓展了人們對物種如何響應高海拔環境的理解。該項工作以Comparative transcriptomics of 3 high-altitude passerine birds and their low-altitude relatives 為題于5月24日在線發表于國際學術期刊《美國國家科學院院刊》(Proceeding of the National Academy of Science USA，doi:10.1073/pnas.1819657116 )。動物所研究員雷富民和屈延華為論文的聯合通訊作者；博士研究生郝艷為論文的第一作者。該項研究得到中科院戰略先導項目(XDB13020300)以及國家自然科學基金重點、面上項目(31672275、31630069和31572249)的資助。

　　 論文鏈接

圖：（A）整個基因集表達譜；（B）整個基因集PCA；

（C）差異表達基因集表達譜；（D）海拔相關的基因集表達譜