影響身高的基因被發現——SPAG17

　　美國弗吉尼亞聯邦大學（VCU）醫學院院長、公共衛生醫療事務執行副總裁 Jerome F. Strauss III教授，在生殖健康研究領域享有崇高威望，獲得過很多榮譽，包括美國總統成就獎、英國內分泌協會跨大西洋勛章、美國婦產科協會著名科學家獎及智利大學校長勛章等，1994年當選美國科學院醫學研究所院士。

　　最近，Strauss院士帶領的一個研究團隊，首次解釋了人類身高和存在于精子中一個特定蛋白質編碼基因之間的關聯，研究結果發表在5月27日的《PLOS ONE》雜志。延伸閱讀：JACC：梨型身材VS蘋果型身材 誰更健康？

　　以前的研究認為，精子相關的抗原17（SPAG17）基因與人的身高有關，但是直到現在我們還不清楚這個基因如何影響線性生長和骨骼發育。VCU的研究人員發現，該基因中的一個定向突變，會導致小鼠的骨骼畸形，如后肢長度縮短、胸骨片段融合和骨礦化缺陷。

　　人類有SPAG17基因，并且該基因的遺傳變異與身高有關。Strauss教授稱，小鼠告訴我們SPAG17與骨長度之間的關系，這就可以解釋為什么它與高度有關聯。

　　Strauss教授實驗室的研究人員在調查影響男性不育的相關基因時，發現了SPAG17基因。SPAG17是控制精子活力的一個基因，因此研究人員制備了一個小鼠模型——它不能產生SPAG17，希望發現一種表現男性不育的表型。

　　Strauss實驗室博士后Maria Teves博士稱，結果表明，這種動物有我們沒有預期的其他缺陷。動物在出生后12小時內死亡，它們的脛骨和股骨短于野生型小鼠，它們有骨骼畸形和骨礦化缺陷。

　　于是，Strauss教授向VCU工程學院院長Barbara D. Boyan博士尋求幫助。Boyan博士專門研究肌肉骨骼生物學。

　　Boyan說，Strauss實驗室的研究人員看到了這個問題的發生，但是我們生物醫學工程中使用的很多技術，讓我們不能確定是什么缺陷。

　　她實驗室的研究人員分析了骨骼的形態以及它們在胚胎中發育的方式。他們還將從缺陷動物分離的細胞進行細胞培養研究，以探討肢體長度缺陷是否是因為它們形成骨骼的能力發生了根本改變。

　　最終，這兩個實驗室的研究人員推斷，小鼠中的骨畸形是由于SPAG17基因的定向突變，成骨細胞也表達該基因。

　　Boyan說，這是一個意外的發現。它并不是我們領域想研究的一個蛋白。研究人員強調，還需要更多的研究來充分了解SPAG17如何影響骨骼和骨骼結構。

　　Teves博士表示，這些研究結果非常重要，因為它們顯示了SPAG17的功能，發現這個基因還具有對骨骼發育、生長和礦化的調節作用。這僅僅是個開始。下一步是尋求這個基因影響骨骼發育的作用機制。