遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重，致死率及致殘率較高，故遺傳性疾病的預防尤為重要。遺傳性疾病的預防分為妊娠前遺傳咨詢（一級預防）、產前篩查及產前診斷（二級預防）及新生兒篩查（三級預防），其中產前篩查與產前診斷是預防遺傳性疾病患兒出生的重要方法。產前篩查是建立在產前診斷技術之上的、針對常見遺傳性疾病的群體預防技術；而產前診斷則是針對某一種遺傳性疾病所開展的預防性診斷技術。產前診斷的目的是在妊娠期間對于胎兒出生后的基因型與表型進行判斷，從而提供妊娠決策參考。伴隨醫學遺傳學檢測技術的迅速發展，越來越多的遺傳性疾病可以獲得可靠的產前診斷結果。現就遺傳性疾......閱讀全文
遺傳性疾病概述
?? 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
使用RNAi技術治療遺傳性疾病
遺傳性疾病的治療美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又
Cell：遺傳性疾病的驚人發現
最近的研究表明，我們人類和其他哺乳動物的基因組被劃分為大的功能單位，稱為拓撲相關結構域（TAD）。TAD是非常長的DNA片段，包含一個或多個基因及其調控元件。TAD的一個重要功能是形成基因調控的獨立區域，同時，將它們與鄰近區域隔離開來。最近，根據三種人類罕見疾病，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所
溶酶體與遺傳性疾病形成的關系
溶酶體中酸性水解酶的合成，象其它蛋白質的生物合成過程一樣，是由基因決定的，當基因突變引起酶蛋白合成障阻時，可造成溶酶體酶缺乏。機體由于基因缺陷，可使溶酶體中缺少某種水解酶，致使相應作用物不能降解而積蓄在溶酶體中，造成細胞代謝障阻，形成溶酶體貯積病。其主要的病理表現為有關臟器(肝、腎、心肌、骨骼肌
RNA干擾用于遺傳性疾病的治療
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
RNA干擾對遺傳性疾病的治療
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
溶酶體和遺傳性疾病的相關介紹
溶酶體中酸性水解酶的合成，象其它蛋白質的生物合成過程一樣，是由基因決定的，當基因突變引起酶蛋白合成障阻時，可造成溶酶體酶缺乏。機體由于基因缺陷，可使溶酶體中缺少某種水解酶，致使相應作用物不能降解而積蓄在溶酶體中，造成細胞代謝障阻，形成溶酶體貯積病。其主要的病理表現為有關臟器(肝、腎、心肌、骨骼肌
常見遺傳性疾病的種類及特點
有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年后才逐漸表現出來。常見遺傳性疾病有哪些呢？下面是我推薦給大家的常見遺傳性疾病的種類及特點，供大家參考。 常見遺傳性疾病的種類及特點 1、高血壓以及高血脂 高血壓以及高血脂會遺傳給孩子。如果父母雙方中有一
RNA干擾治療遺傳性疾病的方法介紹
美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又一大熱點。
Cell－Rep：DNA序列重復會引發遺傳性疾病
近日，來自塔夫斯大學的研究人員通過研究揭示，DNA鏈中長的核苷酸重復會導致基因組的不穩定，最終會引發遺傳性疾病的發生，比如Freidreich征和亨廷頓病等，相關研究刊登于國際雜志Cell Reports上。 研究者認為，當細胞分裂或細胞中DNA修復機制激活時就會在DNA復制過程中形成長的重復
遺傳性疾病基因檢測需要多少錢
遺傳病基因檢測綜合下來就是5000塊錢左右的費用。根據檢查項目的多少，還有根據醫院的等級不一樣，收費標準也是不一樣的，一個基因測序應答300元，一個小健康管理包5400元。單基因遺傳病，是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%。
Cell－Rep：DNA序列重復會引發遺傳性疾病
近日，來自塔夫斯大學的研究人員通過研究揭示，DNA鏈中長的核苷酸重復會導致基因組的不穩定，最終會引發遺傳性疾病的發生，比如Freidreich征和亨廷頓病等，相關研究刊登于國際雜志Cell Reports上。 研究者認為，當細胞分裂或細胞中DNA修復機制激活時就會在DNA復制過程中形成長的重復
關于細胞骨架與遺傳性疾病的關系介紹
某些遺傳性疾病常與細胞骨架的異常或細胞骨架蛋白基因的突變有關。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一種遺傳性免疫缺陷疾病，其特征是濕疹、出血和反復感染。研究表明，微絲的異常是引起WAS的根源所在。 隨著研究方法和手段的不斷改進，尤其是利用轉基因小鼠或基因敲除小鼠進行研
先天性遺傳性疾病產前診斷都有哪些？
疾病產前診斷檢查項目性連鎖遺傳病羊水細胞性染色體檢查：最常用X染色質和Y染色質檢查性別基因診斷：最常用方法是Y特異DNA探針神經管缺陷甲胎蛋白（AFP）測定，羊水總膽堿酯酶測定，羊水中真性膽堿酯酶測定黏多糖沉積病甲苯胺藍定性試驗，糖醛酸半定量試驗胰腺纖維囊性變γ-谷氨酰轉移酶測定，堿性磷酸酶（ALP
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（二）
二、遺傳性疾病產前診斷的臨床路徑? ? 遺傳性疾病的產前診斷通常分為兩種不同的路徑。1．產前高危人群篩查及診斷：? ? 產前高危人群篩查及診斷是針對所有孕婦提供產前篩查，并對篩查高危人群進行產前診斷。例如，唐氏綜合征篩查是一項針對整個孕婦群體的篩查，對唐氏綜合征篩查高風險孕婦再進行后續的羊水
遺傳性疾病溶酶體貯積病的生物標志物
1881年，Tay-Sachs病（泰薩克斯病）被描述為第一種溶酶體貯積病。緊接著對Gaucher病的描述很快于1882年出現。由此開始了鑒定一組罕見的、導致溶酶體內脂質化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳，少數是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000
母親得了遺傳性疾病，孩子一定會得嗎？
?醫生在檢查診療過程中?青島婦女兒童醫院供圖“如果當初沒有你們醫生專業的判斷，孩子現在還不知道在哪里……我們當時差點就放棄了……”青島婦女兒童醫院產房里，李先生看著病床上的妻子和孩子，一次次向醫生表達著自己的感激之情。”事情還要從10個月前李先生第一次到青島婦女兒童醫院胎兒醫學門診就醫說起……李先生
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
基因序列儀在遺傳性疾病診斷上的應用
由于基因突變而導致的疾病具有遺傳性和終身性的特點，一旦患上這種病，會給自身和整個家族帶來痛苦。通過對被檢人員進行基因測序，查看基因突變情況，判斷是否存在基因遺傳病，或者推斷后代患病的概率為婚育提供指導，減少遺傳性疾病的發病率。
新培育：單堿基突變的遺傳性疾病動物模型
近日吉林大學動物醫學學院賴良學團隊利用新型單堿基編輯系統成功對家兔實現單堿基精確突變，培育出具有白化病、早衰癥等遺傳性疾病模型兔，這代表人類距離基因治療時代更近一步。 團隊成員、吉林大學動物醫學學院博士李占軍介紹，白化病、早衰癥等遺傳性疾病都是由于基因組發生單堿基突變所致。由于遺傳性疾病產生的
－面對遺傳性疾病時：中美兩個家庭的不同經歷
中國家庭故事 我的母親是一位服裝設計師，17年前—1998年左右在山東德州開了一家服裝技校，做培訓。開辦5年期間先后有很多學生求學，大部分學生早起晚歸，而其中有一個男學生姓劉，一米八的身高、體型極瘦，不到20歲，肌肉萎縮的很厲害，他父母親覺得他不能做體力活，所以送他來做服裝設計，做做針線活。
PLoS－Genet：新研究為揭示遺傳性疾病的發病機制提供希望
近日，來自麥基爾大學等處的研究人員通過研究，揭示了染色質結構對于控制基因活性，尤其是胚胎的正常發育的重要性，相關研究刊登于國際著名遺傳學雜志PLoS Genetics上，這項研究對于揭示遺傳性疾病的診斷及發病機制有著重要的意義。 機體中的每一個細胞都包含有完整的一套DNA遺傳信息，研究
新的DNA修復工具包成功修復患者遺傳性疾病
在這項新研究中，國際研究小組描述了他們如何創造出一種DNA修復工具來從基因上修復有缺陷的podocin，這是一種遺傳性類固醇抵抗性腎病綜合征(SRNS)的常見遺傳原因Podocin是一種位于特殊腎臟細胞表面的蛋白質，對腎臟功能至關重要。然而，有缺陷的podocin會滯留在細胞內，永遠無法到達表面，最
Ionis罕見遺傳性疾病新藥III期研究成功，即將申報上市
Ionis宣布其在研新藥Olezarsen用于治療家族性高乳糜微粒血癥綜合征（FCS）的III期Balance研究取得積極結果，達到主要療效終點，能夠顯著改善患者的甘油三酯水平，同時也展現出良好的安全性和耐受性。 家族性乳糜微粒血癥綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由脂蛋白酶（LPL）功能受損引起
遺傳性疾病疼痛的個性化基因療法新進展
耶魯大學醫學院和康奈迪克州健康系統的研究人員已經成功地將量身定做的止痛療法應用到遺傳性紅斑疼痛患者身上。 遺傳性紅斑疼痛是由基因突變引起的，會導致身體的疼痛感知系統閾值降低，導致疼痛的爆發和接觸溫熱物體或中等強度鍛煉時就會產生灼熱感。 研究人員根據每個患者染色體中基因突變的具體位置，采用了分
實時熒光定量pcr儀在遺傳性疾病產前診斷中的應用
PCR基因擴增法在遺傳性疾病產前診斷中的應用，遺傳病是由于遺傳物變化而引起的機體某一功能或缺陷或異常所致的疾病，其根本變化在于遺傳物質。其類型包括單基因遺傳病，染色體遺傳病及多基因遺傳病。遺傳病診斷除詢問病史，一般物理診斷，普通實驗室檢查及了解癥狀、體征外有特殊性。過去常應用系譜分析，染色體及性
全球首個|柳葉刀刊發復旦團隊成果－這類遺傳性疾病將根治
大約60%的先天性耳聾與遺傳因素有關。然而，目前臨床上還沒有特定的藥物可以治療這種類型的耳聾。 2024年1月25日，全球頂級醫學期刊《柳葉刀》正刊（The Lancet，影響因子：169）以長文形式發表了一篇關于遺傳性耳聾基因治療的臨床試驗研究，在國際上首次證明了基因治療在遺傳性耳聾患者臨床
核酸探針在遺傳性疾病及點突變的直接分析方面的應用
DNA 分子中某個堿基的替換或核苷酸的插入、缺失及重排都可能引起遺傳性疾病。一般可以根據遺傳性基因產物的改變來分析遺傳疾病的發生,但對那些不能用蛋白產物進行分析的遺傳疾病可用 DNA 雜交技術進行分析。對于那些基因點突變引起的限制性內切酶作用部位增加或消失,或因 DNA 順序的增加、缺失或重排,使各