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Prader－Willi綜合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一種因父源染色體15q11.2－q13區域內印記基因缺失導致的一種以精神神經發育異常為主要表現的遺傳綜合征，最早于1956年由 Prader等報道發現。國外研究發現PWS的發病率為1/30 000~1/10 000。其中，約70％患兒的印記基因缺失是由于父源染色體缺失引起，25％左右患兒基因型為母源二倍體型，同時有少量患兒因印記基因異常而致病。PWS 自胎兒期即可出現特殊臨床表現，且隨年齡增長出現時序化臨床癥候群，包括嬰兒期肌張力低下、吮吸無力導致的喂養困難、至青春期前后逐漸出現的超重、肥胖及 貪食行為，以及易怒、偏執等精神改變等。1993年由Holm等提出PWS的診斷共識，2012年修正，但仍存在因年齡、病程、種族等因素影響，漏診、延 誤診斷PWS的問題。“中國Prader－Willi綜合征診治專家共識”指出，中國PWS臨床特征譜尚待更......閱讀全文
??Prader－Willi綜合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一種因父源染色體15q11.2－q13區域內印記基因缺失導致的一種以精神神經發育異常為主要表現的遺傳綜合征，最早于1956年由 Prader等報道發現。國外研究發現PWS的發病率為1/30 000~1/10
12月26日，INSYS Therapeutics公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已經批準大麻二酚（CBD）口服溶液治療Prader-Willi綜合征快速通道指定。Prader-Willi綜合征是一種罕見的復雜遺傳疾病，常常會導致兒童肥胖和2型糖尿病。 2014年，FDA已授予Insy
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示
實例分析：一、圖例資料：患者女性，83歲，以心悸胸悶三年，加重1月前來就診。此為動態心電圖截圖； 心電圖診斷：顯著竇性心動過緩；室性早搏；短陣房性心動過速部分伴差傳；考慮Ⅱ型病竇綜合征可能，建議進一步檢查。 二、知識點：患者基礎心律為竇性，頻率35bpm，考慮顯著竇性心動過緩，圖中藍色標注部分為短陣
罕聞藥事 隨著生命科學領域的研究進步，越來越多罕見病關聯靶點為人們所熟知，新策略催生的療法也不再局限于常規小分子類別。抗體療法、肽類療法、基因療法、RNA療法、細胞療法……多種新療法悄然興起，欣欣向榮，共同構建了生機勃發的罕見病療法研發生態。本期罕聞藥事，讓我們一起盤點過去幾天的療法進展。
為了維持肌體內所有類型細胞的正常發育及功能，身體需要謹慎控制一些基因的開啟或關閉。近日，墨爾本科學家首次展示了一種叫做SMCHD1的蛋白，它在基因調控過程中發揮著重要作用，在必要時將需要抑制的基因聚集到特定區域，并在該區域有效禁用它們的功能，從而有助于監控身體健康。 這項發現于8月20日以
為了維持肌體內所有類型細胞的正常發育及功能，身體需要謹慎控制一些基因的開啟或關閉。近日，墨爾本科學家首次展示了一種叫做SMCHD1的蛋白，它在基因調控過程中發揮著重要作用，在必要時將需要抑制的基因聚集到特定區域，并在該區域有效禁用它們的功能，從而有助于監控身體健康。 這項發現于8月20日以
為了維持肌體內所有類型細胞的正常發育及功能，身體需要謹慎控制一些基因的開啟或關閉。近日，墨爾本科學家首次展示了一種叫做SMCHD1的蛋白，它在基因調控過程中發揮著重要作用，在必要時將需要抑制的基因聚集到特定區域，并在該區域有效禁用它們的功能，從而有助于監控身體健康。 這項發現于8月20日以
醫藥行業里，肥胖和糖尿病這兩種代謝性疾病研發領域較為特殊。為了確定新藥的安全性和有效性，往往需要大量的研究、較長的周期和更多的研發投入，因此一般只有像賽諾菲、諾和諾德這樣的醫藥巨頭才能負擔起高額的研發成本和漫長的研發周期，小型藥企往往規避這樣的研發項目。FDA的“突破性療法”認定是美國政府為了加