關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害，包括永久性智力障礙。......閱讀全文
關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
關于小兒半乳糖血癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數篩查中心都選用兩種方法：Beutler試驗和Paigen試驗。 2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，且在定性試驗陽性時，進一步采用濾
關于小兒半乳糖血癥的基本介紹
小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
治療小兒半乳糖血癥的基本介紹
1.飲食治療 限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。 2.支持治療 靜脈輸給
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
關于半乳糖血癥的預后介紹
患兒的預后取決于能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但多數在成年后可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
分析小兒半乳糖血癥的病因
本病為常染色體隱性遺傳病，患兒紅細胞和肝細胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸轉變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻，導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇大量聚積在血流和組織內，致使各器官功能受損。
關于小兒過敏癥的診斷方式介紹
數分鐘至數小時內急性發作，涉及皮膚和黏膜的癥狀如全身紅斑、瘙癢、全身性蕁麻疹、唇-舌-懸雍垂腫脹；并有心血管或呼吸系統癥狀時應高度懷疑嚴重過敏反應。
如何診斷半乳糖血癥？
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的診斷方法
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶
半乳糖血癥的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1
半乳糖血癥的介紹
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
簡述小兒半乳糖血癥的臨床表現
典型者在圍生期即發病，常在哺乳后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續哺乳，將進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。裂隙燈檢查，早期可發現晶體白內障形成。30%～50%患兒在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥。 未經及時
半乳糖血癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 （3）血半
半乳糖血癥的基本介紹
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷介紹
本病應與Paget's病鑒別，Paget's病又稱變形性骨炎，多見于成人，為常染色體顯性遺傳病，有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分布，英國德國發病率高于北美，我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時
半乳糖血癥的輔助檢查及診斷
輔助檢查 （1）B超依據臨床表現選做B超。 （2）通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。 （3）半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。 診斷 診斷主
關于經典半乳糖血癥的概述
常染色體隱性遺傳.其發病率為活產嬰兒的1/62000,基因攜帶者為1/125.尿苷轉移酶基因位于染色體9p13,它有很多異構體.白人患者中約70%的尿苷轉移酶缺乏是由于一種常見的錯義突變,Q188R.嚴重的代謝異常是由于1-磷酸半乳糖(來源于飲食中的半乳糖)堆積所致,它影響許多正常的代謝過程,引
關于半乳糖血癥的并發癥和治療的介紹
并發癥 兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。 治療 1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。 2.抗生素 對合并敗
半乳糖血癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 注意與嬰兒肝炎綜合征的鑒別，嬰兒肝炎綜合征肝功能損害明顯，黃疸以直接膽紅素升高為主。 并發癥 兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
半乳糖血癥的概念
半乳糖血癥半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。