概述遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的發病機理
在紅細胞的線粒體中，作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內轉變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應有證據表明本病的發生是由于這一生化過程存在著遺傳缺陷而各家族的生化缺陷不一定相同。病例提示有ALA合成酶的缺陷。部分病例ALA合成酶活性低下，當用吡哆醇治療后該酶的活性恢復，甚至高于正常。該反應類似維生素B6缺乏癥，但患者并無飲食缺乏或代謝缺乏的證據，且治療劑量需大大超過1.5～2mg/d的生理需要量療效常僅為部分有效。在一家族中確認了一個導致氨基酸改變的ALA合成酶基因的點突變現已明確該基因位于Xp11.2上這一家族是X連鎖吡哆醇治療有效的鐵粒幼細胞貧血,在對其中2例男性患者和1位女性攜帶者進行DNA序列分析證明，在核苷酸1215(外顯子8)中鳥嘌呤取代了胞嘧啶，導致在ALA合成酶的氨基酸殘基388中由絲......閱讀全文
概述遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的發病機理
在紅細胞的線粒體中，作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(維生素B6)則在體內轉變成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作為ALA合成過程不可缺少的輔酶參與這一反應有證據表明本病的發生是由于這一生化過程存在著遺傳缺陷而各家族的生化缺陷不一
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的遺傳
1.X染色體伴性遺傳這種方式是最多見的類型患者大多為男性。女性攜帶者由于正常的等位基因抑制了病態基因的表達，紅細胞的異常較少，因而這種家族中只有男性出現貧血，女性攜帶者一般無貧血，但紅細胞群常呈明顯的雙相性。還有的家族中子代只有女性患病，可能為X連鎖顯性遺傳，因男性不能生存，而無男患者出現。在X
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的治療
1.大劑量維生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；約有不到半數的病例能減輕癥狀。復發后再用維生素B6（吡哆醇）治療有時仍有效，但往往療效不如第一次，有的則變為無效。加用左旋色氨酸可使維生素B6（吡哆醇）治療再有效。個別患者癥狀緩解后維持治療一段時間可以停藥。 2.定期輸紅細胞用于貧血且用維
關于遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的簡介
遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性，常染色體遺傳的家族則女性亦可患病X伴性遺傳和常染色體遺傳的臨床特點相似雖為遺傳性疾病除少數典型病例于出生后或嬰兒出現貧血，大多數于10～20歲左右出現貧血，偶有至50～60歲后始被發現者。常染色體遺傳的家族則女性亦可患病。
鐵粒幼細胞性貧血實驗檢查
（1）血象：貧血可輕可重，為正細胞低色素性貧血，血片上細胞大小正常或偏大，部分為低色素性，部分為正色素性，即呈兩種紅細胞并存的“雙形性”，這是本病的特征之一。亦可出現紅細胞大小不均、異形、碎片、靶形紅細胞或有核紅細胞等。點彩紅細胞可增多（特別是繼發于鉛中毒者）。網織紅細胞正常或輕度增高。白細胞和血小
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的實驗室檢查
1.外周血貧血的程度差別很大血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特征很明顯。平均紅細胞體積(MCV)大多降低少數正常個別增高。血涂片紅細胞形態常呈雙向，即可見形態正常和不正常的兩類細胞紅細胞明顯大小不均；異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞正常，偶見增高。白細胞及血小板數正常。紅細胞
關于遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的輔助檢查介紹
1.紅細胞內FEP減少或在正常下線，紅細胞內FEC大多正常吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高而FEP顯著減少。 2.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
簡述遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的臨床表現
早期癥狀為軟弱乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕不做家系調查可能漏診。 并發癥：除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發癥，尤其在疾病晚期，可導致死亡。常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常約有1/3的患者出現糖尿病，偶見皮膚色素沉著
鐵粒幼細胞性貧血的實驗檢查
（1）血象：貧血可輕可重，為正細胞低色素性貧血，血片上細胞大小正常或偏大，部分為低色素性，部分為正色素性，即呈兩種紅細胞并存的“雙形性”，這是本病的特征之一。亦可出現紅細胞大小不均、異形、碎片、靶形紅細胞或有核紅細胞等。點彩紅細胞可增多（特別是繼發于鉛中毒者）。網織紅細胞正常或輕度增高。白細胞和血小
鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據
1.發病緩慢，貧血為主要癥狀。 2.可有肝脾腫大。 3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小板正常。 4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形態有異，并出現環狀鐵粒幼紅細胞>15%.粒系、巨核系正常。 5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞游離原卜琳增
關于鐵粒幼細胞性貧血的介紹
鐵粒幼細胞性貧血是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。 本病分為獲得性和遺傳性，還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分為原發性和繼發性。鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是
鐵粒幼細胞性貧血的臨床表現
1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多于50歲以上發病。繼發性多見于用異煙肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌藥時間過長后發病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。 2.發病緩慢，貧血為本病主要癥狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。 3.肝
簡述鐵粒幼細胞性貧血的治療原則
一、治療原則 1.大劑量使用維生素B6。 2.使用雄性激素。 3.適當使用腎上腺皮質激素。 4.可使用除鐵制劑，減少體內過多鐵的堆積。 5.貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。 二、用藥原則 1.早期、輕型病例以口服維生素B6、康力龍、葉酸為主。 2.中期，貧血癥狀嚴重者，可用注射維
關于鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據介紹
診斷依據 1.發病緩慢，貧血為主要癥狀。 2.可有肝脾腫大。 3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小板正常。 4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形態有異，并出現環狀鐵粒幼紅細胞>15%。粒系、巨核系正常。 5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞
骨髓鐵粒幼紅細胞染色
【參考值】 經鐵粒染色后，骨髓中鐵粒被染色成蘭色顆粒，分細胞外鐵和細胞內鐵（鐵粒幼紅細胞）兩 種。 細胞外鐵? 多見于骨髓涂片尾部，分級如下： （-）無鐵顆粒。 （+）有少數鐵顆粒，或偶見少數鐵小珠。 （++）有較多鐵顆粒和小珠。 （+++）有很多鐵顆粒，小珠和少數鐵小塊。 （++++
鐵粒幼細胞貧血的實驗診斷
1.鐵粒幼細胞貧血血象與骨髓象特點? （1）血象：貧血可輕可重，為正細胞低色素性貧血，血片上細胞大小正常或偏大，部分為低色素性，部分為正色素性，即呈兩種紅細胞并存的“雙形性”，這是本病的特征之一。亦可出現紅細胞大小不均、異形、碎片、靶形紅細胞或有核紅細胞等。點彩紅細胞可增多（特別是繼發于鉛中毒者）
關于老年人巨幼細胞性貧血的發病機制介紹
老年人巨幼細胞性貧血— 葉酸和維生素B12都有DNA合成過程中的重要輔酶，如果缺乏，會導致DNA合成障礙。在脫氧尿嘧啶核苷(Dump)轉變成脫氧胸腺嘧啶核苷(Dtmp)時，需要亞甲基四氫葉酸提供1個亞甲基和2個氫原子。如果葉酸缺乏，會影響上述生化反應的進行，影響DNA的合成。 老年人巨幼細胞性
巨幼細胞性貧血概述及實驗室檢查
巨幼細胞性貧血（megaloblaｓtic anemia）是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態的巨型改變也見于粒細胞、巨核
巨幼細胞性貧血的簡介
巨幼細胞性貧血，規范名稱為巨幼細胞貧血，是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要系體內缺乏維生素B12和/或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增
如何診斷巨幼細胞性貧血？
1.有葉酸、維生素B12缺乏的病因及臨床表現。 2.外周血呈大細胞性貧血（MCV＞100fl），中性粒細胞核分葉過多，5葉者＞5%或有6葉者出現。 3.骨髓呈現典型的巨幼型改變，，無其他病態造血表現。 4.血清葉酸水平降低＜6.81nmol/L、紅細胞葉酸水平＜227nmol/L、維生素B
巨幼細胞性貧血鑒別診斷
1）全血細胞減少性疾病：因部分巨幼細胞貧血患者外周血三系減少，所以需與其他全血細胞減少性疾病進行鑒別，骨髓象檢查可有明顯區別。2）急性紅白血病（紅血病期）：骨髓中紅系極度增生，常大于50%，并有明顯的病態造血（如類巨幼樣變等），同時還會有白細胞的異常增生。細胞化學過碘酸-雪夫反應，幼紅細胞陽性或強陽
巨幼細胞性貧血的臨床特征
在我國北方地區以缺乏葉酸所致的巨幼貧多見，而維生素B12缺乏所致的巨幼貧在我國少見，由于內因子缺乏的惡性貧血在我國極為罕見（北歐多見）。除貧血的一般臨床表現外，還可有：口腔炎、舌炎、舌乳頭萎縮，舌面光滑如鏡面（俗稱牛肉舌）；食欲減退，惡心、腹脹、腹瀉、便秘等消化系統的癥狀。維生素B12缺乏時，使血中
簡述棘形紅細胞的相關疾病介紹
尿毒癥昏迷,珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變,鐮狀細胞貧血眼部病變,繼發性鐵粒幼細胞性貧血,遺傳性鐵粒幼細胞性貧血,銅中毒引起的溶血性貧血,鉛中毒引起的溶血性貧血,砷化氫引起的溶血性貧血,微血管病性溶血性貧血,創傷性心源性溶血性貧血。
臨床血液檢驗：貧血的定義和分類
（1）貧血的定義貧血由多種原因引起外周血單位容積內血紅蛋白（Hb）濃度、紅細胞計數（RBC）及血細胞比容（Hct）低于本地區、相同年齡和性別的人群的參考值下限的一種癥狀。貧血可原發于造血器官疾病，也可能是某些系統疾病的表現。（2）貧血的分類1）形態學分類：根據平均紅細胞容積（MCV）、平均紅細胞血紅
概述缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的治療
1、去除病因、改善營養。 2、葉酸治療：口服劑量為5mg，每日3次，連服數周至臨床癥狀明顯好轉、紅細胞和血紅蛋白恢復正常為止維生素C能促進葉酸利用，同時口服可提高療效。服葉酸后1~2天，食欲好轉；2~4天網織紅細胞增加，4~7天達高峰；以后血紅蛋白、白細胞和血小板亦隨之增加，2~6周后紅細胞和
關于PlummerVinson綜合征的鑒別診斷介紹
某些少見的貧血如血紅蛋白C病、地中海貧血、維生素B缺乏所致的貧血，遺傳性小細胞性貧血等，可根據各病的特點加以鑒別。鐵粒幼紅細胞性貧血也呈低色素性，須與缺鐵性貧血鑒別。前者血清鐵正常或增高，骨髓中可見較多鐵粒幼紅細胞，其鐵顆粒多而粗大，且繞核成環狀，可資鑒別。
血細胞超微結構病理性紅細胞檢查結果
（1）幼紅細胞1）缺鐵性貧血：透射電鏡下，一些幼紅細胞的胞質內缺乏游離的鐵蛋白，也無鐵小體。幼紅細胞的吞飲活動仍很活躍，但吞飲泡池內無鐵蛋白。2）鐵粒幼紅細胞貧血：透射電鏡下，幼紅細胞的線粒體內有鐵質沉著。主要沉著在線粒體基質內，呈高電子密度的顆粒或團塊，含有多量鐵質的線粒體可明顯腫脹和變形，甚至結
簡述葡糖6磷酸脫氫酶的相關疾病和癥狀介紹
一、相關疾病? 鐮狀細胞貧血眼部病變，繼發性鐵粒幼細胞性貧血，遺傳性鐵粒幼細胞性貧血，創傷性心源性溶血性貧血，溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，骨髓病性貧血，急性失血所致貧血 二、相關癥狀? 年輕女性心悸胸悶，心悸伴消瘦、腹瀉，心悸伴乏力、面色蒼白，心悸伴心率異常，發熱伴有腹痛、腹瀉、惡心、嘔
葡萄糖6磷酸脫氫酶的檢查過程和相關疾病介紹
1、檢查過程 檢查方法：抽血 2、相關疾病 鐮狀細胞貧血眼部病變，繼發性鐵粒幼細胞性貧血，遺傳性鐵粒幼細胞性貧血，創傷性心源性溶血性貧血，溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，骨髓病性貧血，急性失血所致貧血 3、相關癥狀 年輕女性心悸胸悶，心悸伴消瘦、腹瀉，心悸伴乏力、面色蒼白，心悸伴心率異常
如何診斷小兒巨幼細胞性貧血？
1.有葉酸維生素B12缺乏的病因及臨床表現。 2.外周血呈大細胞性貧血（MCV＞100fl） 3.骨髓呈現典型的巨型改變 4.血清葉酸水平降低或紅細胞葉酸水平、維生素B12水平降低。 5.葉酸維生素B12治療有效。